Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1010 aylık bir erkek bebek; 44 aylıktan itibaren sadece taze keçi sütü ile beslendiği öyküsüyle, belirgin solukluk ve halsizlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme ve gelişme basamaklarının yaşına uygun olduğu, nörolojik muayenesinde ise herhangi bir patoloji saptanmadığı görülüyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: 7.2 g/dL7.2 \text{ g/dL}, MCV: 108 fL108 \text{ fL}, lökosit: 6.500/mm36.500/\text{mm}^3, trombosit: 210.000/mm3210.000/\text{mm}^3 bulunuyor. Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izleniyor.

Bu bebekte aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Normal serum metilmalonik asit düzeyiCevap
  2. B
    Artmış serum metilmalonik asit düzeyi
  3. C
    Azalmış serum homosistein düzeyi
  4. D
    Serumda gastrik parietal hücre antikoru pozitifliği
  5. E
    Kemik iliği aspirasyonunda halkalı (ring) sideroblastlar

Cevap

Normal serum metilmalonik asit düzeyi saptanması en olasıdır.
Doğru seçenek olan metilmalonik asit düzeyinin normal olması, folat eksikliğini vitamin B12B_{12} eksikliğinden ayıran en önemli laboratuvar farkıdır. Keçi sütü folat açısından oldukça fakir bir besin kaynağıdır ve bu öykü folat eksikliğine işaret eder. Ayrıca hastada nörolojik bulgu olmaması da bu tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Diyet öyküsünü ve risk faktörlerini değerlendir.
Taze keçi sütü folat bakımından çok fakirdir; sadece bu sütle beslenenlerde folat eksikliği gelişir.
Megaloblastik aneminin etiyolojisini belirlemek için beslenme öyküsü kritiktir.
2
Klinik bulguları yorumla.
Nörolojik muayenenin normal olması folat eksikliğini, vitamin B12B_{12} eksikliğinden ayırmada önemli bir ipucudur.
Vitamin B12B_{12} eksikliğinde subakut kombine dejenerasyon gibi nörolojik bulgular beklenirken, folat eksikliğinde genellikle görülmez.
3
Biyokimyasal ayırıcı tanı parametrelerini karşılaştır.
Folat eksikliğinde homosistein artar ancak metilmalonik asit (MMA) normaldir.
MMA sadece vitamin B12B_{12} bağımlı bir reaksiyonda (metilmalonil-KoA'nın süksinil-KoA'ya dönüşümü) kullanılır.

Anahtar Kavram

Folat eksikliğinde serum metilmalonik asit (MMA) düzeyi normaldir, homosistein düzeyi ise artmıştır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Megaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

Bu konudan daha fazla soru