yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kaşıntı, halsizlik ve göz kapaklarında sarı renkli kabarıklıklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki göz kapağında ksantelazmalar ve palmar çizgilerde ksantomlar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Kolesterol | mg/dL | |
| Trigliserid | mg/dL | |
| Alkalen Fosfataz (ALP) | U/L | |
| GGT | U/L | |
| Total Bilirubin | mg/dL | |
| Albümin | g/dL |
Bu hastada saptanan belirgin hiperkolesteroleminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Lipoprotein X birikimiCevap
- BLDL reseptör sentezinde azalma
- CHepatik trigliserid lipaz aktivitesinde artış
- DÜriner protein kaybına bağlı kompansatuar lipoprotein sentezi
- EApolipoprotein C-II eksikliği
Cevap
Belirgin hiperkolesterolemisi olan ve kolestatik karaciğer enzimleri (ALP, GGT, Bilirubin) yüksek saptanan bu hastada en olası neden Lipoprotein X birikimidir.
Klinik tabloda sunulan yaygın kaşıntı, ksantelazmalar, palmar ksantomlar ve belirgin kolestatik enzim (ALP, GGT) yüksekliği, hastada kronik bir kolestatik süreci (örn. PBK) düşündürmektedir. Kolestazda, safra asitleri ve fosfolipidlerin kana reflüsü ile birlikte 'Lipoprotein X' (LpX) adı verilen anormal bir lipoprotein oluşur. LpX, LDL ile benzer dansitededir ancak apolipoprotein B içermez ve çok yüksek kolesterol düzeylerine yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Lipoprotein X, kolestatik karaciğer hastalıklarında saptanan ve belirgin hiperkolesterolemiye (genellikle mg/dL) neden olan patolojik bir lipoproteindir.
Alternatif Yöntem
Laboratuvarda LDL kolesterol ölçümü yapılırken LpX partikülleri LDL olarak sayıldığı için değerler hatalı yüksek çıkar. Tanıda elektroforez veya ultrasantrifüj yardımcı olabilir.
Tahmini Süre:1m 30s