Üç aylık bir erkek bebek; jeneralize hipotoni, arefleksi, dilde ince fasikülasyonlar ve paradoksal (karın) solunumu bulguları ile polikliniğe getiriliyor. Muayenesinde "kurbağa bacağı" pozisyonunda yattığı, baş kontrolünün olmadığı ancak sosyal gülümsemesinin ve çevreyle takibinin normal olduğu saptanıyor. Bu hastanın tanısı ve genetik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- En olası tanı Tip 1'dir; bu fenotipte genellikle geninde homozigot delesyon ile birlikte 2 kopya geni bulunur.Cevap
- Bgenindeki kopya sayısının artması, fonksiyonel protein üretimini azalttığı için klinik tablonun daha ağır seyretmesine neden olur.
- CFizik muayenede arefleksi ve dilde fasikülasyon saptanması, tanıyı öncelikle infantil botulizm lehine yorumlatmalıdır.
- DTanıda altın standart yöntem kas biyopsisi olup, tip 1 liflerde grup atrofisi ve tip 2 liflerde kompanse edici hipertrofi görülmesi beklenir.
- EBu hastada motor nöron tutulumuna bağlı olarak duyusal sinir iletim hızlarında (SNCV) belirgin yavaşlama saptanması tanıyı destekler.
Cevap
En olası tanı Tip 1'dir ve bu hastalarda genellikle ekzon 7 homozigot delesyonu ile birlikte 2 kopya geni bulunur.
Verilen klinik tabloda (3 aylık, arefleksi, dilde fasikülasyon, paradoksal solunum) en olası tanı Tip 1'dir. vakalarının 'inden fazlasında geninde ekzon homozigot delesyonu görülür. geni ise geninin bir kopyasıdır ancak ekzon 'deki bir nükleotid değişimi nedeniyle fonksiyonel proteinin sadece küçük bir kısmını üretebilir. Tip 1 vakalarında genellikle kopya bulunur ve bu miktar yaşamı sürdürmek için yeterli motor nöron koruması sağlayamaz.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Moleküler Patofizyolojisi ve Modifiye Edici Genler