Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGlikojen Depo Hastalıkları

44 yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme yavaşlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını 5 cm5\text{ cm} geçtiği, boy ve kilosunun 1010. persentilde olduğu saptanıyor. Laboratuvar testlerinde hafif açlık hipoglisemisi, artmış serum transaminazları ve hafif hiperlipidemi izleniyor; ancak kan laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlardadır. Aile öyküsünde, annenin erkek kardeşinde de çocukluk döneminde benzer bulgular olduğu ifade ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glukoz-66-fosfataz
  2. B
    Amilo-1,61,6-glukozidaz
  3. Fosforilaz kinazCevap
  4. D
    Karaciğer glikojen fosforilazı
  5. E
    Dallandırıcı enzim

Cevap

Fosforilaz kinaz eksikliği
Vakadaki normal laktat ve ürik asit düzeyleri Tip I GDH'yı elerken, aile öyküsündeki X'e bağlı geçiş paterni (dayı-yeğen tutulumu) GDH'lar içinde en sık görülen ve X'e bağlı kalıtılan fosforilaz kinaz eksikliğini (Tip IX) rakipsiz kılmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (hepatomegali, büyüme geriliği, hipoglisemi) değerlendirilmesi
Glikojen depo hastalığı (GDH) ön tanısı konur.
Hepatik GDH'lar genellikle açlık hipoglisemisi ve hepatomegali ile prezente olur.
2
Metabolik göstergelerin (laktat ve ürik asit) analizi
Normal düzeyler, Tip I GDH'yı (Von Gierke) dışlar.
Tip I GDH'da glukoz-6-fosfataz eksikliği nedeniyle laktat ve ürik asit belirgin olarak artar.
3
Kalıtım paterninin incelenmesi
Annenin erkek kardeşi (dayı) ve erkek çocuğun etkilenmiş olması, X'e bağlı resesif geçişi işaret eder.
GDH'lar içinde X'e bağlı kalıtılan en yaygın form Tip IX'dur (fosforilaz kinaz eksikliği).

Anahtar Kavram

Glikojen depo hastalıklarının ayırıcı tanısında laktat düzeyleri ve kalıtım paterni kritik öneme sahiptir.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Glikojen Depo Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru