32 yaşında erkek hasta, ergenlik döneminden beri devam eden ve yaklaşık 2-3 hafta süren tekrarlayan ateş atakları nedeniyle başvuruyor. Ataklara şiddetli karın ağrısı, gövdede ve ekstremitelerde yer değiştiren (göç edici) kas ağrıları ve tek taraflı göz kapağı şişliği (periorbital ödem) eşlik ediyor. Ataklar arasında hasta tamamen sağlıklı olduğunu belirtiyor. Aile öyküsünde babasında da benzer şikayetler olduğu ve amiloidoz nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı ile kolşisin tedavisi başlanan hastanın şikayetlerinde gerileme olmamış. Bu hastada kesin tanı için bakılması gereken genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- AMEFV
- BMVK
- TNFRSF1ACevap
- DNLRP3
- ENOD2
Cevap
TNFRSF1A gen mutasyonu (TRAPS tanısı)
Hastada tarif edilen klinik tablo TRAPS (Tümör Nekroz Faktörü Reseptörü İlişkili Periyodik Sendrom) ile uyumludur. TRAPS'ın en ayırt edici özellikleri; atakların uzun sürmesi (genellikle 1-3 hafta), göç edici (migratuvar) kas ağrıları, tek taraflı periorbital ödem ve otozomal dominant geçiş göstermesidir. Ayrıca FMF tedavisinde kullanılan kolşisine yanıt vermemesi tipiktir. TRAPS, TNFRSF1A genindeki mutasyonlar sonucu gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Otoinflamatuar hastalıklarda atak süresi ve spesifik klinik bulgular (periorbital ödem, göç edici miyalji) ayırıcı tanıda belirleyicidir.