yaşında bir kız çocuk, ellerinde ve ayaklarında zaman zaman ortaya çıkan uyuşma ve ağrılı kasılmalar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu . persentilin altında, yüz görünümü yuvarlak ve yapısı tıknaz olarak değerlendiriliyor. Hastanın yumruk yapması istendiğinde . ve . metakarpal başlarının belirgin olmadığı ve çökük göründüğü (Archibald bulgusu) saptanıyor.
Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum Kalsiyum () | mg/dL | |
| Serum Fosfor () | mg/dL | |
| Serum | pg/mL | |
| Serum | ng/mL | |
| Serum Alkalen Fosfataz () | U/L |
Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Psödohipoparatiroidi Tip 1aCevap
- BPsödopsödohipoparatiroidi
- CDiGeorge Sendromu
- DNutrisyonel Raşitizm
- EPrimer Hipoparatiroidi
Cevap
Verilen klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı Psödohipoparatiroidi Tip 1a'dır.
Hastada saptanan kısa boy, yuvarlak yüz ve 4.-5. metakarplarda kısalık (Archibald bulgusu) Albright’ın herediter osteodistrofisi (AHO) fenotipini oluşturur. Laboratuvarda saptanan hipokalsemi, hiperfosfatemi ve buna yanıt olarak artmış (ancak etkisiz kalan) parathormon () düzeyi, paratiroid bezinin sağlam olduğunu ancak hedef organlarda (böbrek ve kemik) direnç olduğunu gösterir. Hem AHO fenotipi hem de biyokimyasal direncin bir arada bulunması Psödohipoparatiroidi Tip 1a tanısını kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Psödohipoparatiroidi Tip 1a'da GNAS mutasyonuna bağlı olarak hedef organlarda PTH direnci gelişir ve buna Albright’ın herediter osteodistrofisi fenotipi eşlik eder.