Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorPrekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

3838 yaşında bir erkek hasta; son bir aydır giderek artan halsizlik, şiddetli kemik ağrıları ve diş eti kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yaygın servikal lenfadenopati ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde lökosit sayısı 124.000/μL124.000/\mu L, hemoglobin 7.8g/dL7.8 g/dL ve trombosit sayısı 22.000/μL22.000/\mu L olarak ölçülüyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonunda %9090 oranında, dar sitoplazmalı, belirgin nükleollü blastik hücreler izleniyor. Yapılan akış sitometrisi (flow cytometry) incelemesinde blastların TdTTdT, CD10CD10, CD19CD19 ve CD22CD22 pozitif; MPOMPO, CD3CD3 ve CD7CD7 negatif olduğu saptanıyor. Sitogenetik analizde t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) varlığı doğrulanıyor.

Tanı ve klinik seyir açısından değerlendirildiğinde, bu olgu için aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

  1. B-hücreli prekürsör akut lenfoblastik lösemi tanısı alan bu hastada saptanan sitogenetik anomali, erişkinlerde çocuklara oranla daha sık görülür ve prognozun oldukça kötü olduğunu gösterir.Cevap
  2. B
    Blastik hücrelerin CD3CD3 ve CD7CD7 pozitifliği göstermesi beklenir; bu tablo genellikle mediastinal kitle ile seyreden ve prognozu daha iyi olan T-hücreli ALL lehinedir.
  3. C
    Çocukluk çağı ALL vakalarının yaklaşık %2525'inde saptanan t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu, bu hastadaki gibi tirozin kinaz aktivitesini artırarak kötü prognoza yol açar.
  4. D
    Periferik yaymada Auer çubuklarının ve sitokimyasal incelemede Myeloperoksidaz (MPOMPO) pozitifliğinin saptanması, hastalığın Akut Miyeloid Lösemi (AMLAML) olduğunu kesinleştirir.
  5. E
    Blastların CD5CD5 ve CD23CD23 ko-ekspresyonu ile birlikte "smudge" hücrelerinin görülmesi, tanının Kronik Lenfositik Lösemi (KLLKLL) olduğunu ve tedavide tirozin kinaz inhibitörlerinin öncelikli olduğunu gösterir.

Cevap

B-hücreli prekürsör akut lenfoblastik lösemi tanısı alan bu hastada saptanan t(9;22)t(9;22) translokasyonu, erişkinlerde çocuklara oranla daha sık görülür ve prognozun oldukça kötü olduğunu gösterir.
Doğru seçenek, hastanın hem immünfenotipik profilini (TdT+TdT+, CD10+CD10+, CD19+CD19+) hem de sitogenetik bulgusunun (t(9;22)t(9;22)) klinik önemini tam olarak açıklamaktadır. t(9;22)t(9;22), yani Philadelphia kromozomu, çocukluk çağı ALLALL vakalarında nadirken (%33), erişkin B−ALLB-ALL vakalarında %2525 civarında görülür ve tirozin kinaz aktivitesi artışıyla seyreden oldukça agresif bir seyir gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Akut lösemi şüphesi
Yüksek blast oranı (%9090), lökositoz, anemi, trombositopeni ve kemik ağrısı akut lösemiyi işaret eder.
2
İmmünfenotipik belirteçlerin yorumlanması
B-hücreli Prekürsör Akut Lenfoblastik Lösemi (B−ALLB-ALL)
TdTTdT pozitifliği lenfoid seriyi, CD10CD10, CD19CD19 ve CD22CD22 pozitifliği ise B-hücre prekürsörlerini doğrular.
3
Sitogenetik verilerin değerlendirilmesi
Philadelphia Kromozomu (Ph+Ph+) ve kötü prognoz
t(9;22)t(9;22) translokasyonu (BCR−ABL1BCR-ABL1), erişkin B-ALL olgularının yaklaşık %2525'inde görülür ve oldukça kötü prognostik bir faktördür.
4
Ayırıcı tanının yapılması
Diğer malignitelerin dışlanması
MPOMPO negatifliği ile AMLAML, CD3CD3 negatifliği ile T−ALLT-ALL ve morfolojik/klinik özelliklerle KLLKLL dışlanır.

Anahtar Kavram

B-ALL'de yaşa bağlı sitogenetik varyasyonlar ve prognostik önemleri

Daha Fazla Pratik

Akut lösemilerde WHO sınıflamasındaki genetik alt tiplerin prognostik etkilerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Prekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

Bu konudan daha fazla soru