14 yaşında bir erkek çocuk, son üç haftadır giderek artan nefes darlığı, öksürük ve yüzünde şişlik şikayeti ile acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde ön mediastende trakeaya bası yapan kitle ve vena kava superior sendromu bulguları saptanıyor. Yapılan biyopsi ve flow sitometri incelemesinde; blastik hücrelerin , ve sitoplazmik pozitif; , ve miyeloperoksidaz () negatif olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, söz konusu neoplazi için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Vakaların yaklaşık 'inde geninde aktive edici mutasyonlar saptanır.Cevap
- BEn sık izlenen sitogenetik anomali, iyi prognozla ilişkili olan translokasyonudur.
- CHastalığın bu alt tipi, genellikle kemik iliği tutulumu olmadan sadece lenf düğümlerinde sınırlı kalan Hodgkin lenfoma varyantıdır.
- DNeoplastik hücrelerin ve eksprese etmesi tanısal açıdan en karakteristik bulgudur.
- EPhiladelphia kromozomu () varlığı bu yaş grubundaki prekürsör lenfoid neoplazilerde en sık görülen genetik değişikliktir.
Cevap
Vakaların yaklaşık %50-70'inde NOTCH1 geninde aktive edici mutasyonlar saptanması doğrudur.
Vakada tanımlanan 14 yaşındaki erkek hasta, mediastinal kitle ve T-serisi belirteçleri (, sitoplazmik , ) ile tipik bir T-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi/Lenfoma (T-ALL) tablosudur. T-ALL vakalarının 'inde geninde aktive edici mutasyonlar saptanması, bu hastalığın patogenezinde anahtar rol oynayan ve TUS'ta sık sorgulanan bir bilgidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
T-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi (T-ALL) Klinik ve Moleküler Özellikleri