Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorPrekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

2828 yaşında kadın hasta, aşırı halsizlik, yaygın kemik ağrısı ve solukluk şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 120.000/μL120.000/\mu L, hemoglobin 8.2g/dL8.2 g/dL ve trombosit sayısı 45.000/μL45.000/\mu L saptanıyor. Periferik yaymada %90\%90 oranında dar sitoplazmalı, kaba kromatinli ve belirgin nükleollü blastlar görülüyor. Akım sitometrisinde bu blastların TdTTdT, CD19CD19 ve CD10CD10 pozitif; MPOMPO ise negatif olduğu izleniyor. Yapılan sitogenetik analizde t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) saptanıyor. Bu olgu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

  1. Oluşan BCR-ABL1 füzyon proteini sıklıkla p190p190 formundadır ve bu genetik değişiklik yetişkin B-ALL olgularında kötü prognoz göstergesidir.Cevap
  2. B
    Bu translokasyon çocukluk çağı B-ALL vakalarında en sık görülen genetik anomali olup, kemoterapiye mükemmel yanıt ve çok iyi prognoz ile ilişkilidir.
  3. C
    Blastlarda %10\%10 oranında CD13CD13 veya CD33CD33 gibi miyeloid belirteçlerin eşlik etmesi, tanının 'Bifenotipik Akut Lösemi' olarak değiştirilmesini gerektirir.
  4. D
    Klinik tabloya sıklıkla mediastinal kitle eşlik eder ve blastların sitoplazmik CD3CD3 eksprese etmesi beklenir.
  5. E
    Bu genetik bulgu, t(14;18)t(14;18) translokasyonu içeren Foliküler Lenfoma'nın blastik transformasyonu (lösemik fazı) için patognomoniktir.

Cevap

BCR-ABL1 füzyon proteininin p190 formunda olması ve yetişkin B-ALL'de kötü prognoz göstergesi olması en doğru ifadedir.
Vakada sunulan bulgular (TdT+, CD19+, CD10+) B-ALL tanısı koydurur. t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) varlığı Philadelphia kromozomuna işaret eder. Yetişkin B-ALL olgularının yaklaşık %25\%25'inde görülen bu translokasyon, tirozin kinaz aktivitesine sahip BCR-ABL1 füzyon proteini oluşturur. ALL'de bu protein sıklıkla p190p190 kD ağırlığındayken, CML'de tipik olarak p210p210 kD'dur. Bu bulgu yetişkinlerde oldukça kötü bir prognoz göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Genç erişkin hasta, pansitopeni, hiperleukositoz ve periferik yaymada lenfoblastlarla uyumlu morfoloji.
Akut lösemi ön tanısını doğrulamak.
2
İmmünofenotipik belirteçleri analiz et
TdT(+), CD19(+), CD10(+) ve MPO(-) bulguları B-hücreli ALL (B-ALL) tanısını kesinleştirir.
Löseminin lenfoid/miyeloid ayrımını ve alt tipini belirlemek.
3
Sitogenetik bulguyu (t(9;22)) yorumla
Philadelphia kromozomu mevcuttur. Yetişkin B-ALL'de bu durum sıklıkla p190 BCR-ABL1 proteini üretir (CML'deki p210'un aksine).
Hastalığın moleküler patogenezini ve prognostik grubunu belirlemek.
4
Prognostik önemini belirle
t(9;22) varlığı yetişkin ALL vakalarında en kötü prognostik faktörlerden biridir.
Tedavi planı ve beklenen sağkalım hakkında karar vermek.

Anahtar Kavram

Philadelphia Kromozomu (t(9;22)t(9;22)) ve ALL İzoformları

Daha Fazla Pratik

Diğer ALL alt tiplerindeki sitogenetik anomali-prognoz ilişkisini (örn. MLL geni tutulumu olan t(4;11) ve kötü prognoz) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Prekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

Bu konudan daha fazla soru