Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPrekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

3 yaşında bir kız çocuk; son 2 haftadır devam eden ateş, halsizlik ve bacak ağrısı şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenede hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.5 g/dL8.5\text{ g/dL}, trombosit 45.000/μL45.000/\mu\text{L} ve lökosit 110.000/μL110.000/\mu\text{L} olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda %85 oranında CD10, CD19 ve TdT pozitifliği gösteren blastlar saptanıyor. Bu hastada en kötü prognostik seyirle ilişkili olması beklenen sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(9;22)t(9;22) (Philadelphia kromozomu)Cevap
  2. B
    t(12;21)t(12;21) (ETV6-RUNX1)
  3. C
    t(15;17)t(15;17) (PML-RARA)
  4. D
    t(8;14)t(8;14) (c-MYC)
  5. E
    t(14;18)t(14;18) (BCL-2)

Cevap

Philadelphia kromozomu olarak bilinen t(9;22)t(9;22) translokasyonu, B-ALL hastalarında en kötü prognozla ilişkili olan sitogenetik bulgudur.
Prekürsör B-hücreli ALL tanısı alan çocuk hastalarda, sitogenetik bulgular prognozu belirleyen en önemli parametrelerdir. Philadelphia kromozomu (t(9;22)t(9;22)) varlığı, MLLMLL gen düzenlenmeleri ve hipodiploidi gibi bulgular kötü prognozla ilişkilidir. Özellikle yüksek lökosit sayısı (>100.000/μL>100.000/\mu\text{L}) ile birlikte olması prognozu daha da kötüleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın blast immünofenotipini analiz et.
CD10, CD19 ve TdT pozitifliği, hastanın Prekürsör B-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi (B-ALL) olduğunu gösterir.
TdT blastik (olgunlaşmamış) karakteri, CD10 ve CD19 ise B-hücre serisini tanımlar.
2
Laboratuvar verilerine göre klinik risk düzeyini belirle.
Lökosit sayısının 100.000/μL100.000/\mu\text{L} üzerinde olması (bu hastada 110.000/μL110.000/\mu\text{L}) yüksek riskli ve kötü prognostik bir durumdur.
Yüksek lökosit sayısı, yüksek tümör yükü ve agresif biyolojik davranışın göstergesidir.
3
Saptanan lösemi tipine özgü sitogenetik anomalilerin prognozunu karşılaştır.
B-ALL vakalarında t(9;22)t(9;22) kötü, t(12;21)t(12;21) ise iyi prognoz belirleyicisidir.
t(9;22)t(9;22) translokasyonu sonucu oluşan BCR-ABL füzyon proteini, tirozin kinaz aktivitesini artırarak hücre proliferasyonunu şiddetlendirir ve tedavi direncine yol açar.

Anahtar Kavram

B-ALL'de Prognostik Faktörler ve Sitogenetik İlişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Prekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

Bu konudan daha fazla soru