10 aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Öyk… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde belirgin polidipsi ve poliüri olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persantilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Kan $pH$	$7.28$
Serum $HCO_3$	$14$ mEq/L
Serum $Na$	$138$ mEq/L
Serum $K$	$2.8$ mEq/L
Serum $Cl$	$112$ mEq/L
Serum $Ca$	$9.4$ mg/dL
Serum $Mg$	$2.0$ mg/dL
İdrar $pH$	$6.5$
İdrar $Ca/Kreatinin$	$0.6$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Gitelman sendromu

Cevap

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz

Hastadaki temel bulgular büyüme geriliği, poliüri/polidipsi ve laboratuvarda saptanan hipokalemik hiperkloremik metabolik asidozdur. Sistemik asidoz durumunda normalde böbreğin idrarı

5.5

'in altına kadar asidifiye etmesi beklenir. Ancak hastanın idrar

pH

'ının

6.5

olması distal tübüldeki hidrojen salınım bozukluğunu kanıtlar. Bu tablo hiperkalsiüri ile birleştiğinde Tip 1 (Distal) RTA tanısını kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

Kan gazı analizi

pH: 7.28

HCO_3: 14

mEq/L

Düşük pH ve düşük bikarbonat değerleri hastada metabolik asidoz olduğunu doğrular.

Serum potasyum düzeyinin değerlendirilmesi

K: 2.8

mEq/L

Hastada hipokalemik metabolik asidoz mevcuttur; bu durum hiperkalemi ile seyreden Tip 4 RTA'yı eler.

İdrar asidifikasyon kapasitesinin kontrolü

İdrar

pH: 6.5

Sistemik asidoz varlığına rağmen idrar pH'ının

5.5

'in üzerinde kalması, distal tübülde hidrojen iyonu salınım kusurunu (Tip 1 RTA) gösterir.

Kalsiyum atılımının incelenmesi

İdrar

Ca/Kreatinin: 0.6

Tip 1 RTA'da hiperkalsiüri ve buna bağlı nefrokalsinozis/nefrolitiyazis riski sıktır.

Anahtar Kavram

Tip 1 (Distal) RTA'da temel bozukluk idrarın asidifiye edilememesidir (

pH > 5.5

), buna hipokalemi ve hiperkalsiüri eşlik eder.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru