Doğumdan sonraki ilk ayda normal olan ancak sonrasında belirginleşen halsizlik, solukluk ve karın şişliği şikayetleriyle aylık bir erkek çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk, hepatosplenomegali ve kafa kemiklerinde (frontal ve maksiller bölgelerde) belirginleşme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Periferik Yayma | Hedef hücreler, belirgin eritrosit morfoloji bozukluğu, çekirdekli eritrositler |
| Hb Elektroforezi | : %, : %, : % |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Beta talasemi majörCevap
- BBeta talasemi minör
- CDemir eksikliği anemisi
- DOrak hücreli anemi
- EHerediter sferositoz
Cevap
Beta talasemi majör
Hastada görülen belirtilerin . aydan sonra başlaması, ağır mikrositer anemi, hepatosplenomegali ve 'chipmunk facies' (sincap yüzü) görünümü klasik bir beta talasemi majör tablosudur. Tanı, hemoglobin elektroforezinde 'nın hiç saptanmaması ve 'in çok yüksek (%) bulunması ile kesinleşir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Beta talasemi majörde beta globin zincir sentezi yoktur veya çok azalmıştır; bu durum ağır anemi, baskınlığı ve iskelet deformiteleri ile karakterizedir.
Alternatif Yöntem
Mikrositer anemi ayırıcı tanısında Mentzer indeksi (MCV/Eritrosit sayısı) kullanılabilir; indeksi olması talasemi lehinedir, ancak bu hastada olduğu gibi elektroforez ve ağır klinik tablo doğrudan tanı koydurucudur.
Tahmini Süre:1m 30s