Soru

Zorluk: ZorGlomerüler Hastalıklar

2424 yaşında kadın hasta, son bir aydır giderek artan bacak ödemi ve idrarda köpürme şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 145/95145/95 mmHg ölçülüyor; her iki bacakta 2+2+ gode bırakan ödem ve yüzün üst yarısında belirgin subkütan yağ dokusu kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum albumin 2.62.6 g/dL, total kolesterol 280280 mg/dL, kreatinin 1.51.5 mg/dL, 2424 saatlik idrarda protein 5.25.2 g bulunuyor. İdrar sedimentinde dismorfik eritrositler ve eritrosit silindirleri izleniyor. Serum kompleman analizinde C3 düzeyi 3535 mg/dL (N: 8016080-160) iken C4 düzeyi 2222 mg/dL (N: 154515-45) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Fokal segmental glomerüloskleroz
  2. B
    Membranöz nefropati
  3. C
    Minimal değişiklik hastalığı
  4. Dense deposit hastalığıCevap
  5. E
    Diffüz proliferatif lupus nefriti

Cevap

Dense deposit hastalığı
Doğru seçenek olan Dense deposit hastalığı, alternatif kompleman yolunun kontrolsüz aktivasyonu ile karakterize bir C3 glomerulopatidir. Hastadaki düşük C3 ve normal C4 profili alternatif yol aktivasyonunu doğrular. Ayrıca, hastada saptanan parsiyel lipodistrofi (yüzde yağ dokusu kaybı), bu hastalıkta görülen C3 nefritik faktörün (C3NeF) varlığıyla ilişkili klasik bir klinik belirteçtir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik sendromun belirlenmesi
Nefrotik sınırda proteinüri (5.25.2 g/gün) ve nefritik sediment (eritrosit silindirleri) varlığı
Hastanın hem nefritik hem de nefrotik bulguları bir arada içeren (mikst) bir glomerülonefrit tablosuna sahip olduğunu anlamak için.
2
Kompleman profilinin analizi
Düşük C3 ve normal C4 düzeyi
Kompleman aktivasyonunun klasik yol üzerinden değil, alternatif yol üzerinden gerçekleştiğini saptamak için.
3
Ekstra-renal bulguların değerlendirilmesi
Parsiyel lipodistrofi (yüzde yağ kaybı)
Bu bulgunun alternatif kompleman yolunu stabilize eden C3 nefritik faktör (C3NeF) ve Dense Deposit Hastalığı ile olan spesifik birlikteliğini tanımak için.
4
Tanının konulması
En olası tanı Dense Deposit Hastalığıdır
Tüm klinik ve laboratuvar verileri bu patoloji ile tam uyum sağlamaktadır.

Anahtar Kavram

Dense Deposit Hastalığı (Tip 2 MPGN/C3 Glomerülopatisi), alternatif kompleman yolu aktivasyonu (C3NeF) sonucu düşük C3/normal C4 düzeyi ve klinik olarak parsiyel lipodistrofi ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla