Dokuz aylık bir erkek bebek, tekrarlayan hipoglisemi atakları ve karın şişliği nedeniyle doktora getiriliyor. Fizik muayenede masif hepatomegali ve "oyuncak bebek yüzü" görünümü saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık hipoglisemisi ile birlikte belirgin hiperlaktatemi, hiperürisemi ve hiperlipidemi tespit ediliyor. Glukagon stimülasyon testi yapıldığında kan şekerinde artış izlenmezken, laktat düzeyinin daha da yükseldiği görülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre hastada eksikliği en olası enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Glukoz-6-fosfatazCevap
- BLizozomal -1,4-glukozidaz
- CAmilo-1,6-glukozidaz
- DDallandırıcı enzim
- EKaraciğer glikojen fosforilaz
Cevap
Glukoz-6-fosfataz enzim eksikliği (Von Gierke Hastalığı)
Vakada sunulan masif hepatomegali, ciddi açlık hipoglisemisi, laktik asidoz (hiperlaktatemi), hiperürisemi ve hiperlipidemi kombinasyonu Von Gierke hastalığı (Tip I GSD) için patognomoniktir. Glukoz-6-fosfataz enzimi eksik olduğunda, hem glikojenoliz hem de glukoneogenez yoluyla glukoz sentezlenemez. Glukagon testi sonrasında glukozun artmaması ve buna karşılık biriken glukoz-6-fosfatın laktata dönüşerek laktat düzeyini artırması tanıyı kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Von Gierke Hastalığı (Tip I GSD) Ayırıcı Tanısı