Yirmi dört saatlik bir erkek yenidoğan, tekrarlayan ve dirençli hipoglisemi atakları ile uzamış sarılık nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu normal sınırlarda saptanırken, mikropenis ( cm) ve bilateral inmemiş testis dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi ve kolestatik hepatit bulguları mevcuttur.
Bu bebekte klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- PanhipopituitarizmCevap
- Bİzole büyüme hormonu eksikliği
- CKonjenital adrenal hiperplazi
- DBiliyer atrezi
- EKallmann sendromu
Cevap
Neonatal dönemde mikropenis, dirençli hipoglisemi ve kolestatik sarılık ile seyreden tablo Panhipopituitarizm'dir.
Panhipopituitarizm tanısı, hastadaki tüm klinik bulguları tek bir patofizyolojik süreçle açıklar. Neonatal dönemde büyüme hormonu ve ACTH (kortizol) eksikliği ağır ve dirençli hipoglisemiye neden olur. Gonadotropinlerin (LH/FSH) eksikliği erkek bebekte mikropenis ve inmemiş testise yol açarken; TSH ve büyüme hormonu eksikliği safra asidi sentezini ve akışını etkileyerek kolestatik hepatite (neonatal hepatit benzeri tablo) neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Neonatal hipopituitarizmde 'mikropenis + hipoglisemi + uzamış sarılık' triadı tanı koydurucudur.
İpuçları
1
Bebeğin genital bulguları ile kan şekeri düşüklüğü arasındaki ilişkiyi düşünün.
2
Neonatal dönemde hipoglisemiye karşı koruyucu olan insülin karşıtı hormonları hatırlayın (GH ve Kortizol).
3
Erkek bebekte mikropenis saptanması, fetal dönemde gonadotropin veya büyüme hormonu eksikliğine işaret eder.
Daha Fazla Pratik
Bu hastada kesin tanı için kranial MR görüntülemede hipofiz sapı kesintisi (pituitary stalk interruption) veya ektopik nörohipofiz araştırılmalıdır.
Tahmini Süre:1m 30s