Soru

Zorluk: ZorMultipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

3434 yaşında kadın hasta, yaklaşık iki yıldır sırtında, kürek kemikleri arasındaki bölgede şiddetli kaşıntı ve bu alandaki deride hiperpigmente, likenoid papüler lezyonlar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobda 22 cm’lik sert bir nodül palpe ediliyor. Hastanın annesinin genç yaşta "guatr ameliyatı" sırasında gelişen, nedeni açıklanamayan bir kriz nedeniyle öldüğü öğreniliyor. Bu hastada saptanan interskapular deri lezyonlarının (liken amiloidozis) eşlik ettiği sendrom düşünüldüğünde, tarama sürecinde saptanması en muhtemel diğer endokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?

  1. FeokromositomaCevap
  2. B
    Gastrinoma
  3. C
    Hipofiz adenomu
  4. D
    Mukozal nöromlar
  5. E
    İnsülinoma

Cevap

Liken amiloidozis ile ilişkili olan MEN 2A sendromunun bir parçası olarak saptanması en muhtemel tümör Feokromositoma'dır.
Vakada tanımlanan interskapular kaşıntılı ve hiperpigmente lezyonlar, MEN 2A (Sipple Sendromu) ile güçlü bir ilişki gösteren 'Liken Amiloidozis' bulgusudur. MEN 2A; Medüller Tiroid Karsinomu, Feokromositoma ve Paratiroid Hiperplazisi üçlüsünden oluşur. Hastanın annesinin ameliyat sırasındaki ölümü de atlanmış bir feokromositomayı desteklediği için, taramada en muhtemel ek bulgu feokromositomadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarının (interskapular kaşıntılı lezyonlar ve tiroid nodülü) birleştirilmesi.
İnterskapular alanda görülen kaşıntılı, hiperpigmente likenoid papüller 'Liken Amiloidozis Kutis' olarak tanımlanır.
Bu spesifik deri bulgusu, RET mutasyonu (özellikle kodon 634) ile ilişkili olan MEN 2A (Sipple Sendromu) için patognomoniğe yakın bir işarettir.
2
Aile öyküsünün analiz edilmesi.
Annenin ameliyat sırasında bir 'kriz' nedeniyle ölmesi, tanı konulmamış bir feokromositomaya bağlı intraoperatif hipertansif krizi düşündürür.
MEN 2A hastalarında feokromositoma genellikle asemptomatiktir ancak cerrahi stresle tetiklenen ölümcül krizlere yol açabilir.
3
MEN 2A bileşenlerinin hatırlanarak seçeneklerle eşleştirilmesi.
MEN 2A bileşenleri: Medüller Tiroid Karsinomu (%100), Feokromositoma (%50) ve Paratiroid Hiperplazisidir (%20-30).
Seçenekler arasında yer alan feokromositoma, bu sendromun en sık eşlik eden ikinci tümörüdür.

Anahtar Kavram

MEN 2A (Sipple Sendromu) klinik bileşenleri ve deri bulguları (Liken Amiloidozis).
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla