yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivaların soluk olduğu izleniyor ve palpasyonla dalak kot kavisini cm geçiyor (splenomegali). Laboratuvar incelemesinde şu bulgular saptanıyor:
- Hemoglobin (): g/dL
- : fL
- Eritrosit sayısı ():
- :
- Serum demiri, total demir bağlama kapasitesi ve ferritin: Normal
- Hemoglobin elektroforezi: , ,
Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (brilliant cresyl blue) ile boyanmasında eritrositler içinde çok sayıda ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- hastalığıCevap
- B-Talasemi minör
- CDemir eksikliği anemisi
- DHerediter sferositoz
- ESideroblastik anemi
Cevap
hastalığı
Doğru seçenek hastalığıdır. Hastadaki kronik mikrositer anemi, yüksek eritrosit sayısı ve normal demir parametreleri bir hemoglobinopatiyi işaret etmektedir. Hemoglobin elektroforezinde düzeyinin artmamış olması -talasemi taşıyıcılığını dışlar. Parlak krezil mavisi boyasıyla görülen ince taneli inklüzyonlar ("golf topu" görünümü), serbest kalan beta zincirlerinin oluşturduğu tetramerleridir ve bu bulgu alfa geninin delesyonu ile giden hastalığına özgüdür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
-Talasemi ayırıcı tanısında düzeyi ve inklüzyonlarının önemi.
Daha Fazla Pratik
Alfa-talasemi sessiz taşıyıcılık, alfa-talasemi trait ve hidrops fetalis (Bart's hemoglobini) durumlarındaki gen delesyon sayılarını ve elektroforez bulgularını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s