Examkin

Soru

Zorluk: ZorDislipidemiler

44 yaşında erkek hasta, ellerinde ve dirseklerinde beliren sarımsı kabartılar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde babasının 50 yaşından önce miyokard enfarktüsü geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede avuç içi çizgilerinde karakteristik turuncu-sarı renk değişikliği (striata palmaris) ve dirseklerde tübero-erüptif ksantomlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Total Kolesterol: 410 mg/dL410\text{ mg/dL} ve Trigliserid: 430 mg/dL430\text{ mg/dL} olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı veya altta yatan patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Lipoprotein lipaz (LPL) aktivite eksikliği (Tip I Hiperlipoproteinemi)
  2. B
    LDL reseptör fonksiyon kaybı (Tip IIa Familiyal Hiperkolesterolemi)
  3. Apolipoprotein E2 homozigotluğu (Tip III Disbetalipoproteinemi)Cevap
  4. D
    Hepatik VLDL aşırı sentezi (Tip IV Familiyal Hipertrigliseridemi)
  5. E
    ABCA1 transport proteini defekti (Tangier Hastalığı)

Cevap

Hastalığın tanısı Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) olup, temel mekanizma Apolipoprotein E2 homozigotluğudur.
Soruda tarif edilen vaka klasik bir Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) tablosudur. Bu hastalığın en önemli ipucu fizik muayenede saptanan 'striata palmaris' (avuç içi çizgilerinde sarı diskolorasyon) ve laboratuvarda Total Kolesterol ile Trigliserid düzeylerinin kabaca birbirine eşit oranda (TC≈TGTC \approx TG) yüksek olmasıdır. Altta yatan temel mekanizma, şilomikron ve VLDL kalıntılarının (remnant) karaciğer tarafından temizlenmesini sağlayan Apolipoprotein E'nin kusurlu formunun (genellikle Apo E2/E2 homozigotluğu) bulunmasıdır. Bu durum kanda aterojenik IDL (Intermediate Density Lipoprotein) birikimine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Fizik muayene bulgularını analiz et
Avuç içlerinde sarı-turuncu çizgilenmeler (Striata palmaris) ve tübero-erüptif ksantomlar saptandı.
Striata palmaris, Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) için patognomonik (hastalığa özgü) bir bulgudur.
2
Lipid profilini değerlendir
Total Kolesterol (410) ve Trigliserid (430) düzeyleri hem yüksek hem de sayısal olarak birbirine yakındır.
Tip III Hiperlipoproteinemide VLDL ve Şilomikron kalıntıları (Remnantlar) biriktiği için hem kolesterol hem de trigliserid eş zamanlı yükselir.
3
Patofizyolojik mekanizmayı belirle
Bu tablo, remnantların karaciğer tarafından temizlenmesini sağlayan Apo E'nin bozukluğu (Apo E2/E2 genotipi) sonucu gelişir.
Remnant partiküllerin (IDL) birikimi bu spesifik klinik tabloyu oluşturur.

Anahtar Kavram

Disbetalipoproteinemi (Tip III)

İpuçları

1
Avuç içindeki spesifik renk değişikliği (striata palmaris) bu hastalık için 'patognomonik' yani tanı koydurucu bir bulgudur.
2
Lipid değerlerine dikkat edin; Total Kolesterol ve Trigliserid düzeyleri sayısal olarak birbirine çok yakındır.
3
Bu hastalıkta kanda biriken partiküller 'remnant' (kalıntı) lipoproteinlerdir ve temizlenmeleri için karaciğerde Apo E reseptörlerine ihtiyaç duyarlar.

Daha Fazla Pratik

Fredrickson sınıflamasındaki diğer tiplerin (Tip I, IIa, IIb, IV, V) karakteristik lipid profillerini ve klinik bulgularını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Dislipidemiler

Bu konudan daha fazla soru