Annesinin gebelik öyküsünde 26. haftadan itibaren polihidramniyoz saptanan ve prematüre do… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Annesinin gebelik öyküsünde $26$ . haftadan itibaren polihidramniyoz saptanan ve prematüre doğan $6$ aylık bir erkek bebek, tartı alamama ve poliüri şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı persentil değerlerine göre normal saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Kan $pH$	$7.48$
Serum $HCO_3$	$32$ $mEq/L$
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$134$ $mEq/L$
Serum Potasyum ( $K^+$ )	$2.5$ $mEq/L$
Serum Klor ( $Cl^-$ )	$92$ $mEq/L$
İdrar $Ca/kreatinin$	$0.35$ (Normal $< 0.2$ )

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bartter sendromuCevap
B
Gitelman sendromu
C
Hipertrofik pilor stenozu
D
Distal renal tübüler asidoz
E
Liddle sendromu

Cevap

Sunulan vakadaki bulgular (polihidramniyoz, büyüme geriliği, normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri) en olası tanının Bartter sendromu olduğunu göstermektedir.

Bartter sendromu, özellikle antenatal formunda prenatal polihidramniyoz, prematüre doğum, süt çocukluğu döneminde poliüri, tartı alamama ve idrarda kalsiyum atılımının artması (hiperkalsiüri) ile karakterizedir. Laboratuvarda saptanan hipokalemik metabolik alkaloz ve normal kan basıncı tanıyı destekleyen en temel bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz durumunu değerlendir

Kan

pH

'sının

7.48

HCO_3

'ın

32

mEq/L

olması metabolik alkalozu gösterir.

Yüksek pH ve yüksek bikarbonat metabolik kaynaklı bir alkalozun göstergesidir.

Elektrolit değerlerini analiz et

Hipokalemi (

2.5

mEq/L

) ve hipokloremi (

92

mEq/L

) mevcuttur.

Vakadaki tübüler defekt potasyum ve klor kaybına yol açmaktadır.

Klinik ipuçlarını ve idrar kalsiyumunu yorumla

Kan basıncı normal, idrar kalsiyumu yüksektir ve prenatal polihidramniyoz öyküsü vardır.

Bartter sendromu genellikle prenatal veya erken süt çocukluğu döneminde polihidramniyoz ve hiperkalsiüri ile seyrederken, kan basıncı normaldir.

Anahtar Kavram

Bartter sendromu; Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki transport proteinlerindeki defekt sonucu oluşan, hipokalemik metabolik alkaloz, hiperkalsiüri ve normal kan basıncı ile karakterize bir tübülopatidir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru