62 yaşında erkek hasta, dilinde büyüme ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dilde belirgin makroglossia ve göz çevresinde "pinch purpura" olarak adlandırılan spontan ekimozlar gözleniyor. Hastadan alınan rektal biyopsi örneğinde damar duvarlarında eozinofilik, amorf materyal birikimi saptanıyor. Bu materyalin Kongo kırmızısı ile boyanıp polarize ışık altında incelenmesinde elma yeşili çift kırılım göstermesi üzerine amiloidoz tanısı konuluyor. Bu klinik tabloya neden olan amiloid proteininin prekürsörü aşağıdakilerden hangisidir?
- İmmünoglobulin hafif zinciriCevap
- BSerum amiloid-asosiye (SAA) protein
- CTranstiretin
- D-mikroglobulin
- EKalsitonin
Cevap
İmmünoglobulin hafif zinciri
Hastada görülen makroglossia (dil büyümesi) ve periorbital purpura (göz çevresi morlukları), plazma hücre diskrazilerine sekonder gelişen AL (Amyloid Light-chain) tipi amiloidozun karakteristik bulgularıdır. Bu tip amiloidozda biriken fibriller, immünoglobulinlerin hafif zincirlerinden (prekürsör protein) köken alır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Sistemik amiloidoz tiplerinin prekürsör proteinleri ve klinik ilişkileri.
Alternatif Yöntem
Amiloidoz tiplerini ayırmak için altta yatan hastalıkları taramak (Multiple Myeloma → AL, Kronik inflamasyon → AA) tanısal bir yaklaşımdır.
Tahmini Süre:1m 15s