Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorNörodejeneratif Hastalıklar

4242 yaşında erkek hasta, yaklaşık 1.51.5 yıldır devam eden davranış değişiklikleri, sosyal normlara uymama ve çevresine karşı ilgisizleşme şikayetleriyle psikiyatri polikliniğine başvuruyor. Yapılan görüntülemelerde frontal lobda asimetrik belirgin atrofi izleniyor. Hastalığı beklenenden hızlı seyreden ve aspirasyon pnömonisi nedeniyle kaybedilen hastanın otopsisinde; korteks nöronlarında hematoksilen-eozin kesitlerinde soluk bazofilik sitoplazmik inklüzyonlar saptanıyor. Bu inklüzyonların immünohistokimyasal olarak Tau, α\alpha-sinüklein ve TDP-43 ile boyanmadığı, ancak Ubiquitin ile kuvvetli pozitif reaksiyon verdiği gözleniyor.

Bu olguda saptanan inklüzyonların içeriğini oluşturan temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fused in Sarcoma (FUS)Cevap
  2. B
    TDP-43
  3. C
    Tau proteini
  4. D
    α\alpha-sinüklein
  5. E
    Amiloid-β\beta

Cevap

Fused in Sarcoma (FUS) proteini, Tau ve TDP-43 negatif olan bazofilik inklüzyon cisimciği hastalığının (BIBD) temel bileşenidir.
Doğru seçenek Fused in Sarcoma (FUS) proteinidir. Frontotemporal lobar dejenerasyon (FTLD) heterojen bir grup olup, protein birikimlerine göre sınıflandırılır. Olguların çoğu Tau (FTLD-Tau) veya TDP-43 (FTLD-TDP) birikimi gösterir. Ancak, her iki proteinin de negatif olduğu durumlarda 'Bazofilik İnklüzyon Cisimciği Hastalığı' (BIBD) veya 'Nöronal İntermediate Filament İnklüzyon Hastalığı' (NIFID) gibi FUS proteinopatileri akla gelmelidir. Soruda tarif edilen bazofilik inklüzyonlar FUS birikiminin tipik morfolojik karşılığıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları ve görüntüleme bulgularını analiz et.
Genç yaşta başlayan, hızlı ilerleyen bir davranışsal varyant frontotemporal demans (bvFTD) tablosu saptandı.
Hastanın yaşı (4242) ve frontal atrofi bulguları FTLD grubunu düşündürür.
2
İmmünohistokimyasal boyanma özelliklerini değerlendir.
İnklüzyonların Tau, TDP-43 ve α\alpha-sinüklein için negatif, Ubiquitin için pozitif olduğu belirlendi.
FTLD olgularının büyük çoğunluğu Tau veya TDP-43 birikimi ile seyreder. Her ikisinin de negatif olması nadir görülen FUS proteinopatilerine (FTLD-FUS) işaret eder.
3
Spesifik morfolojik bulguyu protein ile eşleştir.
Bazofilik inklüzyon cisimcikleri (Basophilic inclusion bodies) FUS proteini ile ilişkilidir.
FUS proteinopatileri altında yer alan Bazofilik İnklüzyon Cisimciği Hastalığı (BIBD), bu spesifik histopatolojik görünümden adını alır.

Anahtar Kavram

FTLD spektrumunda Tau ve TDP-43 negatif olguların temel protein bileşeni FUS'tur.

Daha Fazla Pratik

FTLD alt tiplerindeki genetik mutasyonları (MAPT, GRN, C9orf72) ve bunların protein ürünleriyle olan ilişkisini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörodejeneratif Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru