yaşında erkek hasta, rutin sağlık taraması sırasında idrar tetkikinde kan saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinden çocukluk çağından itibaren ilerleyici bilateral işitme kaybı olduğu ve işitme cihazı kullandığı öğreniliyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde bilateral anterior lentikonus saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kreatinin: mg/dL, idrar mikroskopisinde her sahada - dismorfik eritrosit ve eritrosit silindirleri, saatlik idrarda protein: g/gün tespit ediliyor. Serum kompleman (, ) düzeyleri normal sınırlardadır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alport sendromuCevap
- Bİnce bazal membran hastalığı
- CIgA nefropatisi
- DPost-streptokokal glomerülonefrit
- EFabry hastalığı
Cevap
Kalıtımsal bir tip IV kollajen sentez bozukluğu olan Alport sendromu; hematüri, sensorinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus birlikteliği ile karakterizedir.
Hastanın kliniğinde yer alan hematüri, proteinüri ve hafif kreatinin yüksekliği bir glomerülonefrit tablosuna işaret ederken; bu tabloya eşlik eden ilerleyici sensorinöral işitme kaybı ve patognomonik bir bulgu olan anterior lentikonus, tip IV kollajen defektine bağlı gelişen Alport sendromu tanısını koydurur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alport sendromu, tip IV kollajen (α3, α4 veya α5 zincirleri) genlerindeki mutasyonlar sonucu bazal membran yapısının bozulmasıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s