Examkin

Soru

Zorluk: OrtaHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

2222 yaşında erkek hasta, tekrarlayan sağ üst kadran ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde safra kesesinde çok sayıda pigment taşı saptanıyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: 10.510.5 g/dL, MCV: 8282 fL, MCHC: %37\%37 (Normal: %32−36\%32-36), Retikülosit: %7\%7 olarak bulunuyor. Periferik yaymada sferositler izleniyor. Direkt Coombs testi negatif sonuçlanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için başvurulacak en duyarlı ve özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testiCevap
  2. B
    Ozmotik frajilite testi
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim düzeyi
  5. E
    Akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 tayini

Cevap

Herediter sferositoz tanısında en duyarlı ve özgül yöntem olan eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testidir.
Verilen vakada splenomegali, pigment safra taşları, yüksek MCHC, sferositler ve negatif Coombs testi tipik bir Herediter Sferositoz (HS) tablosudur. HS tanısında akım sitometrisi ile yapılan eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi, membran proteinlerindeki (ankirin, spektrin, band 3) eksikliği saptamada en yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahip modern tanı yöntemidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Splenomegali, pigment safra taşları ve artmış retikülosit düzeyi kronik bir hemolitik süreci; sferositler ise hücre membran defektini gösterir.
Hastanın klinik tablosunun hangi anemi grubuyla uyumlu olduğunu belirlemek için gereklidir.
2
Ayırıcı tanı için spesifik parametrelerin değerlendirilmesi
MCHC artışı (%37\%37) kalıtsal membran defektleri için karakteristiktir. Direkt Coombs testinin negatif olması, sferositlerin otoimmün bir nedenden (AIHA) kaynaklanmadığını kanıtlar.
Herediter sferositoz ile otoimmün hemolitik anemi arasındaki en kritik ayrım Coombs testidir.
3
Tanısal testin seçilmesi
EMA bağlama testi, akım sitometrisi kullanarak membran proteinlerine bağlanan boyanın miktarını ölçer ve herediter sferositoz için altın standart kabul edilir.
Tanıyı kesinleştirecek en yüksek duyarlılığa sahip testin belirlenmesi hedeflenir.

Anahtar Kavram

Herediter sferositozda tanısal yaklaşım ve EMA bağlama testinin önemi.

Daha Fazla Pratik

Herediter sferositozda splenektomi endikasyonlarını ve operasyon öncesi yapılması gereken aşılamaları gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Bu konudan daha fazla soru