Jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin () alınamaması ve dilde ince fasikülasyonları olan aylık bir bebekte; motor becerilerdeki ileri derece kısıtlılığa rağmen bilişsel gelişimin ve sosyal etkileşimin (canlı bakışlar) korunmuş olması öncelikle aşağıdaki tanılardan hangisini düşündürür?
- Spinal müsküler atrofi () Tip Cevap
- BDown sendromu
- Cİnfantil botulizm
- DPompe hastalığı
- EPrader-Willi sendromu
Cevap
Spinal müsküler atrofi () Tip
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip , medulla spinalis'teki ön boynuz hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu sonucu oluşur. Klinik olarak jeneralize hipotoni (gevşek bebek), arefleksi ve dilde ince fasikülasyonlar ile karakterizedir. Bu hastalıkta motor fonksiyonlar ağır etkilenirken, bilişsel gelişim ve sosyal etkileşim (canlı bakışlar) tamamen normaldir. Bu özellik, hastalığı santral nedenli hipotonilerden ayıran en önemli klinik ipucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1'de 'alt motor nöron' bulguları ile 'normal bilişsel gelişim' birlikteliği tanı koydurucudur.
Daha Fazla Pratik
SMA tanısında kesin tanı yöntemi olan SMN1 geni delesyon analizi ve ağırlığı belirleyen SMN2 kopya sayısını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s