Soru

Zorluk: ZorDiabetes Mellitus

2222 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve ağız kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2323 kg/m2kg/m^2 saptanıyor ve akantozis nigrikans izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri 198198 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c %7,6\%7,6, C-peptid düzeyi normal sınırlarda ve diyabetle ilişkili otoantikorlar (GADAGADA, ICAICA) negatif bulunuyor. Hastanın babasının ve dedesinin de benzer yaşlarda diyabet tanısı aldığı ve düşük doz sülfonilüre tedavisine çok iyi yanıt verdikleri öğreniliyor. Ayrıca hastanın kan şekeri 145145 mg/dLmg/dL iken idrar tetkikinde belirgin glikozüri saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tip 1 diyabetes mellitus
  2. B
    Tip 2 diyabetes mellitus
  3. MODY 3 (HNF1A mutasyonu)Cevap
  4. D
    MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
  5. E
    LADA (Erişkinin latent otoimmün diyabeti)

Cevap

MODY 3 (HNF1A mutasyonu)
MODY 3 (HNF1A mutasyonu), genç yaşta başlayan, otozomal dominant geçiş gösteren ve insülin rezervinin korunduğu bir diyabet formudur. Bu vakada vurgulanan düşük doz sülfonilüreye mükemmel yanıt ve kan şekeri normalin üzerindeyken ancak renal eşiğin (180180 mg/dLmg/dL) altındayken saptanan glikozüri, HNF1A mutasyonuna bağlı gelişen MODY 3 için patognomonik sayılabilecek klinik ipuçlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın demografik ve klinik özelliklerini değerlendir.
Genç (2222 yaş), zayıf (VKI˙VKİ: 2323), insülin direnci bulgusu yok.
Tip 2 diyabet olasılığını dışlamak ve monogenetik diyabet formlarını düşünmek için.
2
Laboratuvar verilerini ve aile öyküsünü analiz et.
C-peptid normal (insülin rezervi var), antikorlar negatif (otoimmünite yok), 3 kuşakta diyabet (otozomal dominant geçiş).
Tip 1 diyabet ve LADA'yı dışlayıp MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tanısına yönelmek için.
3
Spesifik klinik ipuçlarını birleştir.
Düşük doz sülfonilüreye yüksek yanıt ve 180180 mg/dLmg/dL altındaki kan şekerinde glikozüri (düşük renal eşik).
En sık görülen MODY tipi olan MODY 3'ü (HNF1A mutasyonu), daha hafif seyreden MODY 2'den ayırt etmek için.

Anahtar Kavram

MODY 3 (HNF1A mutasyonu), monogenetik diyabetin en sık formudur ve sülfonilürelere belirgin duyarlılık ile proksimal tübülde glikoz reabsorbsiyonunun azalması sonucu ortaya çıkan düşük renal eşik ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla