yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve ağız kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi () saptanıyor ve akantozis nigrikans izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri , , C-peptid düzeyi normal sınırlarda ve diyabetle ilişkili otoantikorlar (, ) negatif bulunuyor. Hastanın babasının ve dedesinin de benzer yaşlarda diyabet tanısı aldığı ve düşük doz sülfonilüre tedavisine çok iyi yanıt verdikleri öğreniliyor. Ayrıca hastanın kan şekeri iken idrar tetkikinde belirgin glikozüri saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip 1 diyabetes mellitus
- BTip 2 diyabetes mellitus
- MODY 3 (HNF1A mutasyonu)Cevap
- DMODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
- ELADA (Erişkinin latent otoimmün diyabeti)
Cevap
MODY 3 (HNF1A mutasyonu)
MODY 3 (HNF1A mutasyonu), genç yaşta başlayan, otozomal dominant geçiş gösteren ve insülin rezervinin korunduğu bir diyabet formudur. Bu vakada vurgulanan düşük doz sülfonilüreye mükemmel yanıt ve kan şekeri normalin üzerindeyken ancak renal eşiğin ( ) altındayken saptanan glikozüri, HNF1A mutasyonuna bağlı gelişen MODY 3 için patognomonik sayılabilecek klinik ipuçlarıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MODY 3 (HNF1A mutasyonu), monogenetik diyabetin en sık formudur ve sülfonilürelere belirgin duyarlılık ile proksimal tübülde glikoz reabsorbsiyonunun azalması sonucu ortaya çıkan düşük renal eşik ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 0s