Soru

Zorluk: OrtaPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

On yaşında bir erkek çocuk, diş çekimi sonrası durdurulamayan sızıntı şeklinde kanama şikayetiyle acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde küçüklüğünden beri sık tekrarlayan burun kanaması ve kolay morarma öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede gövdede ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl değil. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

TetkikSonuç
Hemoglobin11,8g/dL11,8 g/dL
Lökosit6.500/mm36.500/mm^3
Trombosit sayısı285.000/mm3285.000/mm^3
MPV8,4fl8,4 fl
Kanama zamanı>15>15 dakika
PT12,612,6 saniye
aPTT3030 saniye

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glanzmann TrombastenisiCevap
  2. B
    Bernard-Soulier Sendromu
  3. C
    İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
  4. D
    von Willebrand Hastalığı
  5. E
    Hemofili A

Cevap

Glanzmann Trombastenisi
Hastada saptanan normal trombosit sayısı ve normal MPV değerine rağmen, kanama zamanının >15>15 dakika olması ve klinik olarak mukoza kanamalarının (epistaksis, diş eti kanaması) baskın olması, bir trombosit fonksiyon bozukluğunu işaret eder. Glanzmann trombastenisi, trombositlerdeki GP IIb/IIIa reseptör kompleksinin eksikliği veya kusuru sonucu ortaya çıkan, ristosetin dışındaki tüm agonistlerle (ADP, epinefrin, kollajen) agregasyonun bozuk olduğu klasik bir primer hemostaz hastalığıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (peteşi, ekimoz, mukoza kanaması) ve kanama zamanının değerlendirilmesi.
Bulgular bir 'primer hemostaz' bozukluğuna işaret etmektedir.
Peteşi ve mukoza kanamaları trombosit veya damar duvarı bozukluklarının (primer hemostaz) temel özelliğidir.
2
Trombosit sayısı ve morfolojisinin (MPV) incelenmesi.
Trombosit sayısı (285.000/mm3285.000/mm^3) ve büyüklüğü (8,4fl8,4 fl) normaldir.
Bu durum trombositopenik durumları (İTP) ve dev trombositli hastalıkları (Bernard-Soulier) dışlar.
3
Koagülasyon testlerinin (PT, aPTT) analizi.
PT ve aPTT değerleri normal sınırlardadır.
Sekonder hemostaz bozuklukları (Hemofili gibi) ve Faktör VIII eksikliğinin eşlik ettiği ağır vWH dışlanmış olur.

Anahtar Kavram

Normal trombosit sayısı ve normal trombosit büyüklüğü (MPV) ile seyreden, mukoza kanamaları ve ileri derecede uzamış kanama zamanı olan çocuklarda en olası tanı Glanzmann Trombastenisi'dir.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla