Examkin

Soru

Zorluk: ZorPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Diş eti kanamaları ve sık tekrarlayan epistaksis şikayetleriyle getirilen 8 yaşındaki kız çocuğunun fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanırken, hepatosplenomegali veya lenfadenopatiye rastlanmamıştır.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 12.5 g/dL
- Lökosit: 7.800/mm³
- Trombosit: 58.000/mm³
- PT ve aPTT: Normal
- Kanama Zamanı: Uzamış (>15 dakika)

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin %40-50'sinin eritrosit boyutuna yakın dev formda olduğu görülmüştür. Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin ile yanıt alınırken, ristosetin ile agregasyonun gerçekleşmediği; normal plazma eklenmesiyle de bu bozukluğun düzelmediği (yanıt alınamadığı) belirlenmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glanzmann Trombastenisi
  2. B
    Von Willebrand Hastalığı
  3. C
    İmmün Trombositopenik Purpura (ITP)
  4. Bernard-Soulier SendromuCevap
  5. E
    Wiskott-Aldrich Sendromu

Cevap

Bernard-Soulier Sendromu
Vaka, Bernard-Soulier Sendromu'nun klasik üçlüsünü sunmaktadır: 1) Trombositopeni, 2) Periferik yaymada Dev Trombositler, 3) Ristosetin ile agregasyon yokluğu. Ayırıcı tanıda en kritik nokta, ristosetin defektinin normal plazma ile düzelmemesidir. Von Willebrand hastalığında eksik olan vWF plazma ile yerine konulunca test düzelir; ancak Bernard-Soulier sendromunda sorun trombosit yüzeyindeki GPIb-IX-V reseptörünün eksikliğidir, bu nedenle dışarıdan vWF (plazma) verilmesi agregasyonu sağlamaz.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir
Mukokütanöz kanama (primer hemostaz bozukluğu) mevcut.
Kanama zamanının uzaması ve normal PT/aPTT primer hemostaz kusurunu gösterir.
2
Trombosit sayısı ve morfolojisini analiz et
Trombositopeni (58.000) ve Dev Trombositler var.
Dev trombosit varlığı ayırıcı tanıyı daraltır (Bernard-Soulier, May-Hegglin vb.). ITP ve vWD'de dev trombosit beklenmez.
3
Agregasyon testlerini yorumla
İzole Ristosetin yanıtsızlığı var ve normal plazma ile düzelmiyor.
Ristosetin ile agregasyon olmaması vWD veya Bernard-Soulier'i düşündürür. Normal plazma (vWF kaynağı) eklendiğinde düzelmemesi, sorunun faktör eksikliği değil reseptör (GPIb-IX-V) eksikliği olduğunu kanıtlar. Bu da Bernard-Soulier tanısını kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Bernard-Soulier Sendromu Tanı Kriterleri: Trombositopeni + Dev Trombositler + Ristosetin Agregasyon Kusuru (Plazma ile düzelmeyen)
Bu soruyu puanla

Konular

Primer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Bu konudan daha fazla soru