6 yaşında bir erkek çocuk, oyun parkında dizinin üzerine düştükten sonra oluşan ve beklene… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

6 yaşında bir erkek çocuk, oyun parkında dizinin üzerine düştükten sonra oluşan ve beklenenden daha geniş olan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Annesi, çocuğun bebeklikten itibaren sık sık burnunun kanadığını ve vücudunda kolayca morluklar oluştuğunu belirtiyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl değil.

Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
Hemoglobin	$12.4 g/dL$	$11.5 - 13.5 g/dL$
Trombosit sayısı	$310.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
MPV	$9.4 fL$	$7 - 11 fL$
Kanama zamanı	$16 dakika$	$2 - 7 dakika$
PT	$12.8 saniye$	$11 - 15 saniye$
aPTT	$32 saniye$	$25 - 35 saniye$

Periferik yaymada trombosit morfolojisi normal olarak değerlendirildiğine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Glanzmann trombastenisiCevap
B
Bernard-Soulier sendromu
C
İmmün trombositopenik purpura (İTP)
D
von Willebrand hastalığı (vWH)
E
Hemofili A

Cevap

Glanzmann trombastenisi

Hastada saptanan normal trombosit sayısı ve normal MPV değerine rağmen kanama zamanının belirgin şekilde uzamış olması, fonksiyonel bir trombosit kusurunu işaret eder. Primer hemostaz bozukluğu bulguları (peteşi, ekimoz, mukozal kanama) olup koagülasyon testlerinin (PT, aPTT) normal olması durumunda, trombosit sayısı ve morfolojisi normalse akla ilk gelmesi gereken tanı Glanzmann trombastenisidir. Bu hastalıkta trombosit agregasyonundan sorumlu olan glikoprotein IIb-IIIa kompleksi eksiktir.

Adım Adım Çözüm

Klinik tabloyu değerlendir

Peteşi, ekimoz ve mukozal kanama öyküsü primer hemostaz bozukluğunu (trombosit veya damar duvarı sorunu) düşündürür.

Primer hemostaz bozuklukları yüzeyel kanamalarla karakterizedir.

Koagülasyon testlerini (PT/aPTT) analiz et

PT ve aPTT normal bulunmuştur.

Sekonder hemostaz (pıhtılaşma faktörleri) yolağının sağlam olduğunu kanıtlar.

Tam kan sayımı ve trombosit parametrelerini incele

Trombosit sayısı ve MPV (morfoloji göstergesi) normaldir.

Bu durum, sorunun sayısal (trombositopeni) değil, fonksiyonel olduğunu gösterir.

Ayırıcı tanı yap

Normal sayı + normal morfoloji + uzamış kanama zamanı = Trombosit fonksiyon bozukluğu (Glanzmann).

Glanzmann trombastenisinde GPIIb-IIIa eksikliği nedeniyle agregasyon bozuktur ancak morfoloji ve sayı normaldir.

Anahtar Kavram

Primer hemostaz bozukluklarında ayırıcı tanıda trombosit sayısı ve MPV'nin kullanımı.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru