Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Üç yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanaması ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bacaklarda ve gövdede yaygın peteşiler saptanmış; karaciğer ve dalak büyüklüğü ise saptanmamıştır. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin 12 g/dL12 \text{ g/dL}, lökosit 8.500/mm38.500/\text{mm}^3, trombosit sayısı 250.000/mm3250.000/\text{mm}^3, MPV 9 fL9 \text{ fL}, kanama zamanı 16 dakika16 \text{ dakika} (Normal: 2−72-7), PT 12 saniye12 \text{ saniye} ve aPTT 26 saniye26 \text{ saniye} bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glanzmann trombastenisiCevap
  2. B
    İmmün trombositopenik purpura (ITP)
  3. C
    Bernard-Soulier sendromu
  4. D
    von Willebrand hastalığı
  5. E
    Hemofili A

Cevap

Vakada normal trombosit sayısı ve normal MPV değerlerine rağmen uzamış kanama zamanı ve normal koagülasyon testleri saptanması, tanı olarak Glanzmann trombastenisini işaret eder.
Doğru seçenek olan hastalıkta, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) reseptör kompleksinin eksikliği veya kusuru söz konusudur. Bu durum, trombositlerin fibrinojen aracılığıyla birbirine bağlanmasını (agregasyon) engeller. Hastada trombosit sayısı, büyüklüğü (MPV) ve pıhtılaşma faktörlerini ölçen testler (PT, aPTT) tamamen normaldir; ancak fonksiyonel bozukluk nedeniyle kanama zamanı belirgin şekilde uzamıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (peteşi, burun kanaması) değerlendirilmesi
Bulgular bir primer hemostaz (trombosit veya damar duvarı) bozukluğunu düşündürmektedir.
Peteşi ve mukozal kanamalar primer hemostaz kusurlarının tipik göstergesidir.
2
Trombosit sayısı ve morfolojisinin (MPV) analizi
Trombosit sayısı (250.000/mm3250.000/\text{mm}^3) ve MPV (9 fL9 \text{ fL}) normaldir.
Normal değerler ITP ve Bernard-Soulier gibi trombositopenik durumları dışlar.
3
Koagülasyon testlerinin (PT, aPTT) incelenmesi
PT ve aPTT değerleri normal sınırlardadır.
Normal koagülasyon testleri Hemofili gibi sekonder hemostaz bozukluklarını dışlar.
4
Diferansiyel tanı sentezi
En olası tanı Glanzmann trombastenisidir.
Normal trombosit parametreleri ve normal koagülasyon testleri eşliğinde izole kanama zamanı uzaması, tipik olarak GPIIb/IIIa eksikliğine bağlı agregasyon kusurunu gösterir.

Anahtar Kavram

Glanzmann trombastenisinde trombosit sayısı ve morfolojisi normaldir, ancak agregasyon kusuru nedeniyle kanama zamanı uzamıştır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Primer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Bu konudan daha fazla soru