yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri aralıklı olarak tekrarlayan kramp tarzında karın ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hastanın dudaklarında, ağız mukozasında ve parmak uçlarında melanin pigmentasyonuna bağlı küçük, koyu renkli lekeler (maküller) saptanıyor. Hastanın babasında da benzer cilt bulgularının olduğu ve geçmişte bağırsak düğümlenmesi (invajinasyon) nedeniyle opere olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Peutz-Jeghers sendromuCevap
- BFamilyal adenomatöz polipozis
- CGardner sendromu
- DTurcot sendromu
- ECowden sendromu
Cevap
Peutz-Jeghers sendromu, ağız çevresinde melanin pigmentasyonu ve sindirim sisteminde hamartomatöz poliplerle karakterize bir hastalıktır.
Peutz-Jeghers sendromu, dudaklarda, ağız mukozasında ve ellerde görülen karakteristik melanin pigmentasyonu ile ince bağırsak ağırlıklı olmak üzere tüm gastrointestinal kanalda görülen hamartomatöz poliplerle karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Hastada görülen kramp tarzı ağrılar poliplerin neden olduğu invajinasyona bağlı olabilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Peutz-Jeghers sendromu
Tahmini Süre:45s