Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMiyeloproliferatif Neoplaziler (KML, PV, ET)

5252 yaşında erkek hasta, halsizlik ve karnın sol tarafında dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kostayı 66 cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 125.000/μL125.000/\mu L bulunuyor; periferik yaymada miyelositik seri hücrelerinde artış (miyelositik şişme) ve belirgin bazofili izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde ise hipersellülerite ile birlikte "cüce" (küçük ve hiposegmented) megakaryositler dikkati çekiyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için saptanması beklenen en karakteristik sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11) translokasyonuCevap
  2. B
    JAK2JAK2 V617F nokta mutasyonu
  3. C
    t(15;17)(q22;q12)t(15;17)(q22;q12) translokasyonu
  4. D
    CALRCALR (kaltretikulin) gen mutasyonu
  5. E
    t(8;14)(q24;q32)t(8;14)(q24;q32) translokasyonu

Cevap

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısı için karakteristik olan t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11) translokasyonu (Filadelfiya kromozomu)
Hastadaki masif lökositoz, miyelositik bulge, bazofili ve kemik iliğindeki cüce megakaryositler Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısı için tipiktir. KML vakalarının %95'inden fazlasında tanıyı doğrulayan sitogenetik bulgu, 9.9. kromozomdaki ABLABL geni ile 22.22. kromozomdaki BCRBCR geninin birleşmesiyle oluşan t(9;22)t(9;22) (Filadelfiya kromozomu) translokasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir
Yüksek lökosit sayısı (>100.000/μL>100.000/\mu L), masif splenomegali ve periferik yaymada bazofili ile miyelositik hücre artışı Kronik Miyeloid Lösemi (KML) ön tanısını koydurur.
KML, periferik kanda tüm miyeloid serinin (matür ve immatür) bir arada görülmesi ve bazofili ile karakterizedir.
2
Morfolojik bulguları analiz et
Kemik iliğinde görülen küçük, hiposegmented "cüce" (dwarf) megakaryositler KML için tipik bir morfolojik bulgudur.
Diğer miyeloproliferatif neoplazilerde (ET, PMF) megakaryositler genellikle büyümüştür; KML'de ise normalden küçüktürler.
3
Sitogenetik korelasyonu kur
KML'nin temel patogenezi 9.9. ve 22.22. kromozomlar arasındaki dengeli translokasyondur.
Bu translokasyon sonucu oluşan BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni, sürekli aktif tirozin kinaz sinyali üreterek hücre proliferasyonunu tetikler.

Anahtar Kavram

Kronik Miyeloid Lösemi'de (KML) "cüce megakaryosit" morfolojisi ve Filadelfiya kromozomu (t(9;22)t(9;22)) ilişkisi.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler (KML, PV, ET)

Bu konudan daha fazla soru