52 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Fizik muayenesinde hafif splenomegali dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , lökosit ve trombosit sayısı olarak bulunuyor. Periferik yaymada dev trombosit kümeleri izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde hücresellik yaşa göre hafif artmış olup, belirgin lobülasyon gösteren ("geyik boynuzu" görünümü), matür görünümlü megakaryositlerde kümelenme ve sayıca artış saptanıyor. Sitogenetik incelemede negatif olarak raporlanıyor. Bu bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Esansiyel trombositemiCevap
- BKronik miyeloid lösemi
- CPolistemi vera
- DPrimer miyelofibrozis
- ERefrakter anemi (Miyelodisplastik Sendrom)
Cevap
Esansiyel trombositemi
Doğru seçenek olan esansiyel trombositemi, klinik olarak belirgin trombositoz ve patolojik olarak kemik iliğinde büyük, matür, hiperlobüle (geyik boynuzu/staghorn) nükleuslu megakaryositlerin kümelenmesiyle karakterizedir. Philadelphia kromozomu () negatifliği, bu tabloyu Kronik Miyeloid Lösemi'den ayıran en kritik genetik bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Esansiyel trombositemi, kemik iliğinde matür megakaryosit artışı ve periferik trombositoz ile karakterize, BCR-ABL negatif bir miyeloproliferatif neoplazidir.
Daha Fazla Pratik
Miyeloproliferatif neoplazilerde JAK2 V617F mutasyonunun görülme sıklığını PV, ET ve PMF arasında karşılaştırınız.
Tahmini Süre:1m 15s