yaşında erkek hasta, son aylarda artan sol üst kadranda dolgunluk hissi, halsizlik ve gece terlemesi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak kosta kenarını geçen masif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı , hemoglobin ve trombosit sayısı olarak bulunuyor. Periferik yaymada nötrofil serisinin tüm maturasyon basamakları (miyelosit, metamiyelosit vb.) izleniyor ve % oranında bazofili saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde belirgin hiperselülerite ve deniz mavisi (sea-blue) histiyositler dikkati çekiyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle aşağıdakilerden hangisinin gösterilmesi gereklidir?
- translokasyonu sonucu oluşan füzyon geniCevap
- Bnokta mutasyonu
- CLökosit alkalen fosfataz (LAP) skorunda belirgin artış
- Dtranslokasyonu ve füzyonu
- Etranslokasyonu ve gen aşırı ekspresyonu
Cevap
Philadelphia kromozomu olarak bilinen translokasyonu ve bunun sonucunda ortaya çıkan füzyon geninin gösterilmesi Kronik Miyeloid Lösemi tanısı koydurur.
Hastanın klinik tablosu (masif splenomegali, lökositoz, miyelositik kayma) ve laboratuvar bulguları (bazofili, sea-blue histiyositler) tipik bir Kronik Miyeloid Lösemi (KML) olgusunu işaret etmektedir. KML tanısı için translokasyonu ve buna bağlı oluşan füzyon geninin gösterilmesi patognomonik ve zorunludur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısında Philadelphia kromozomu () ve BCR-ABL füzyon geni altın standarttır.