Sekiz yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay oluşan morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Özgeçmişinde anne ve babası arasında akrabalık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; ancak organomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | |
| Lökosit | |
| Trombosit Sayısı | |
| MPV | |
| Kanama Zamanı | dakika |
| PT | saniye |
| aPTT | saniye |
Periferik yaymada trombositlerin sayısı ve büyüklüğü normal izlenmiştir. Trombosit agregasyon testlerinde ADP, epinefrin ve kollajen ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu görülmüştür.
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glanzmann trombastenisiCevap
- BBernard-Soulier sendromu
- Cİmmün trombositopenik purpura (ITP)
- Dvon Willebrand hastalığı
- EHenoch-Schönlein purpurası
Cevap
Glanzmann trombastenisi
Hastada saptanan normal trombosit sayısı ve büyüklüğü, uzamış kanama zamanı ile birleştiğinde bir trombosit fonksiyon bozukluğunu düşündürür. Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agregasyonun korunmuş olması (vWF ve GPIb etkileşiminin sağlam olduğunu gösterir), ancak ADP, epinefrin ve kollajen gibi ajanlarla agregasyonun olmaması (GPIIb/IIIa ve fibrinojen etkileşiminin bozuk olduğunu gösterir) Glanzmann trombastenisi için tanı koydurucudur. Ayrıca otozomal resesif geçişli olması nedeniyle anne-baba arasındaki akrabalık bu tanıyı destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glanzmann trombastenisi, trombosit yüzeyindeki GPIIb/IIIa reseptör kompleksinin eksikliği sonucu gelişen, normal trombosit sayısı ve morfolojisi ile karakterize bir agregasyon bozukluğudur.
Tahmini Süre:1m 30s