haftalık bir bebek; annesi tarafından idrarındaki ağır "fare ölüsü / küf" benzeri koku ve bebeğin aşırı huzursuzluğu nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede bebeğin saç ve göz renginin anne-babasına göre daha açık olduğu ve ekzematoid cilt döküntülerinin bulunduğu saptanıyor. Bebeğin doğum sonrası . saatte hastaneden taburcu edilmeden hemen önce alınan yenidoğan tarama testinin (Guthrie testi) "normal" olarak raporlandığı öğreniliyor.
Buna göre, bu bebekteki tarama testinin yalancı negatif (normal) sonuçlanmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Kan örneğinin doğumdan sonraki ilk saat içinde, henüz yeterli protein alımı gerçekleşmeden alınmış olmasıCevap
- BBebeğin prematüre doğmuş olması ve karaciğer enzim matürasyonunun tamamlanmamış olması
- CBebeğin sadece anne sütü ile beslenmesi nedeniyle fenilalanin yükünün düşük kalması
- DTarama testi öncesinde bebeğe K vitamini ve hepatit B aşısı uygulanmış olması
- EBebeğin annesinde kontrol edilmemiş maternal fenilketonüri bulunması
Cevap
Kan örneğinin doğumdan sonraki ilk saat içinde, henüz yeterli protein alımı gerçekleşmeden alınmış olması bu durumun en olası nedenidir.
Fenilketonüri taramasında kullanılan Guthrie testi, bakteriyel bir inhibisyon testidir. Bebeğin kanındaki fenilalanin düzeyi arttıkça besi yerindeki bakteriler ürer. Ancak fenilalanin birikimi için bebeğin doğumdan sonra yeterli protein (anne sütü veya mama) alması gerekir. İlk saat içinde, özellikle henüz beslenme düzeni oturmamış bebeklerden alınan örneklerde fenilalanin düzeyi eşik değerin altında kalarak yalancı negatif sonuç verebilir. Bu nedenle ideal örnekleme zamanı doğumdan sonraki . saatler arasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan metabolik tarama testlerinde (Guthrie/MS-MS) beslenme süresi ve örnekleme zamanlaması, yanlış negatif sonuçları önlemek için kritiktir.
Daha Fazla Pratik
Ayırıcı tanıda Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) ve kokusunu (çemen/yanmış şeker) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s