Examkin

Soru

Zorluk: Kolayİnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

Ailesinde genç yaşta kolon kanseri öyküsü bulunan 2222 yaşındaki erkek hastaya yapılan tarama kolonoskopisinde, kolon mukozasında 100100'den fazla adenomatöz polip saptanmıştır. Fizik muayenesinde mandibular bölgede sert kitleler (osteom) ve sırtta çok sayıda epidermoid kist dikkati çeken bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gardner sendromuCevap
  2. B
    Turcot sendromu
  3. C
    Peutz-Jeghers sendromu
  4. D
    Cowden sendromu
  5. E
    Lynch sendromu

Cevap

Gardner sendromu
Doğru yanıt olan Gardner sendromu, kolonda yaygın adenomatöz polipozis ile birlikte osteomlar (özellikle çene kemiğinde), epidermoid kistler, desmoid tümörler ve diş anomalileri ile karakterize bir FAP varyantıdır. Vaka sunumundaki genç yaş, polip sayısı ve eşlik eden osteom/kist bulguları bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Kolonoskopi bulgularını değerlendir
Kolonda 100100'den fazla adenomatöz polip saptanması, hastanın Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) spektrumunda olduğunu gösterir.
FAP tanısı için kolonda en az 100100 adet adenomatöz polip görülmesi klasik bir kriterdir.
2
Ekstra-kolonik fizik muayene bulgularını analiz et
Hastada osteomlar (mandibular kitle) ve epidermoid kistlerin varlığı saptanmıştır.
FAP tablosuna kemik ve yumuşak doku tümörlerinin eşlik etmesi spesifik bir sendromu işaret eder.
3
Sendromik tanıyı belirle
FAP + Osteomlar + Yumuşak doku tümörleri = Gardner Sendromu.
Bu triad Gardner sendromunun karakteristik klinik sunumudur.

Anahtar Kavram

Gardner Sendromu Klinik Triadı

Daha Fazla Pratik

FAP spektrumundaki hastalıkların genetik mutasyonlarını (APC geni) ve tedavi yaklaşımlarını (proflaktik kolektomi) tekrar edebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

İnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru