24 yaşında erkek hasta, üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle başlanan trimetoprim-sulfametoksazol tedavisinin 3. gününde halsizlik, skleralarda ikter ve idrar renginde koyulaşma şikayeti ile başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , retikülosit , indirekt bilirubin ve LDH saptanıyor. Periferik yaymada "ısırılmış hücreler" (bite cells) ve özel boyalarla yapılan incelemede Heinz cisimcikleri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiCevap
- BHerediter sferositoz
- COtoimmün hemolitik anemi
- DParoksizmal noktürnal hemoglobinüri
Cevap
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, eritrositleri oksidatif hasardan koruyan NADPH üretiminde yetersizliğe yol açar. Sülfonamidler gibi oksidan ilaçlar, hemoglobini denatüre ederek Heinz cisimciklerinin oluşmasına neden olur. Dalağın bu hücreleri temizleme girişimi sonucunda periferik yaymada 'ısırılmış hücreler' (bite cells) izlenir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
G6PD eksikliğinde oksidatif stres sonrası oluşan Heinz cisimcikleri ve bite cell görünümü.
İpuçları
1
Hastanın kullandığı ilacın oksidatif stres yaratma potansiyelini düşünün.
2
Periferik yaymadaki 'bite cells' (ısırılmış hücreler) dalağın temizleme mekanizmasıyla ilişkilidir.
Daha Fazla Pratik
G6PD eksikliğinde hemoliz atağı sırasında enzim düzeylerinin ölçülmesinin neden yanıltıcı olabileceğini (psödonormalite) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s