yaşında kadın hasta; çocukluğundan beri tekrarlayan ateş, halsizlik ve eklem ağrıları şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın atakları sırasında özellikle soğuğa maruz kalmakla tetiklenen, kaşıntısız, ürtiker benzeri döküntüleri olduğu belirtiliyor. Son birkaç yıldır progresif sensorineural işitme kaybı geliştiği öğrenilen hastanın laboratuvar incelemesinde, atak dışı dönemde dahi () düzeyi belirgin yüksek saptanıyor. Bu hasta için en olası tanıda rol oynayan genetik mutasyon ve etkilenen protein aşağıdakilerden hangisidir?
- geni mutasyonu - KriyopirinCevap
- Bgeni mutasyonu - Pirin
- Cgeni mutasyonu - reseptörü
- Dgeni mutasyonu - Mevalonat kinaz
- Egeni mutasyonu - Prolin-serin-treonin fosfataz etkileşimli protein
Cevap
Muckle-Wells sendromunda rol oynayan NLRP3 geni mutasyonu ve kriyopirin proteini
Hastada tarif edilen klinik tablo (periyodik ateş, soğukla tetiklenen kaşıntısız ürtiker ve sensörinöral işitme kaybı), Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) başlığı altında yer alan Muckle-Wells sendromuna uymaktadır. Bu sendromun genetik temeli NLRP3 genindeki mutasyonlar sonucu kriyopirin proteininin aşırı aktivasyonudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Otoinflamatuar hastalıklarda klinik bulgu-gen-protein eşleştirmesi ve CAPS spektrumu.
Tahmini Süre:2m 0s