6 yaşında erkek hasta, okul başarısızlığı ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy uzunluğunun yaşına göre >97. persentil olduğu, araknodaktili (uzun parmaklar), pektus ekskavatum ve genel eklem laksitesi saptanıyor. Göz muayenesinde bilateral lensin aşağı-içe (inferonazal) disloke olduğu belirleniyor. Soygeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu öğreniliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMarfan Sendromu
- HomosistinüriCevap
- CEhlers-Danlos Sendromu
- DSotos Sendromu
- EFenilketonüri
Cevap
Homosistinüri
Soruda tarif edilen vaka tipik bir Homosistinüri tablosudur. Homosistinüri; metiyonin metabolizmasındaki (genellikle sistatyonin beta-sentaz eksikliği) bozukluk sonucu ortaya çıkar. Hastalarda 'Marfanoid habitus' (uzun boy, uzun parmaklar, göğüs deformiteleri) görülür ancak Marfan Sendromundan ayıran kritik özellikler şunlardır: 1) Lens dislokasyonu aşağı ve içe (inferonazal) olur (Marfan'da yukarı-dışa). 2) Sıklıkla zeka geriliği eşlik eder (Marfan'da zeka normaldir). 3) Trombemboli riski yüksektir. 4) Otozomal Resesif kalıtılır (Akraba evliliği öyküsü bunu destekler).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Homosistinüri ve Marfan Sendromu arasındaki temel farklar: Lens dislokasyonunun yönü (Homosistinüri: Aşağı-İçe, Marfan: Yukarı-Dışa), zeka düzeyi (Homosistinüri: Genellikle geri, Marfan: Normal) ve kalıtım şeklidir (Homosistinüri: OR, Marfan: OD).