22 yaşında erkek hasta, halsizlik ve göz aklarında hafif sarılık şikayetiyle başvuruyor. F… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$22$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve göz aklarında hafif sarılık şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin splenomegali, kafa kemiklerinde belirginleşme (sincap yüzü görünümü) ve maksiller genişleme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$8.6$ g/dL
MCV	$64$ fL
Retikülosit	$\%4.2$
İndirekt Bilirubin	$2.8$ mg/dL
LDH	$450$ U/L
Direkt Coombs	Negatif

Hastanın çocukluğundan beri benzer hemoglobin seviyelerine sahip olduğu ancak bu zamana kadar hiç düzenli kan transfüzyonu almadığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik seyir ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A
Klinik ve laboratuvar bulguları Beta-talasemi intermedia tanısı ile uyumludur.
B
Eritropoezin aşırı artışına bağlı olarak kafa kemiklerinde genişleme ve paravertebral alanlarda ekstramedüller hematopoez kitleleri görülebilir.
C
Kemik iliğinin hiperaktif olması nedeniyle folat ihtiyacı artmıştır ve eksikliği durumunda megaloblastik değişiklikler klinik tabloya eklenebilir.
Doku hipoksisini önlemek ve kemik deformitelerini durdurmak amacıyla tanıyla birlikte aylık düzenli eritrosit transfüzyon programına başlanmalıdır.Cevap
E
Hiç transfüzyon almayan hastalarda bile hepcidin süpresyonu ve intestinal demir emiliminin artması sonucu ciddi demir yüklenmesi (hemosiderozis) gelişebilir.

Cevap

Tedavi yönetiminde tanıyla birlikte aylık düzenli eritrosit transfüzyon programına başlanması gerektiği ifadesi yanlıştır.

Doğru yanıt olan seçenek (tanıyla birlikte düzenli transfüzyon programı) yanlıştır çünkü Beta-talasemi İntermedia tanısı alan hastalar tanım gereği 'transfüzyon bağımlı olmayan talasemi' (NTDT) grubuna girer. Bu hastalarda düzenli transfüzyon, büyüme gelişme geriliği, kemik deformitelerinin ilerlemesi veya splenomegaliye bağlı komplikasyonlar gibi spesifik durumlar gelişmedikçe uygulanmaz. Düzenli transfüzyon tedavisi Beta-talasemi Majör için standarttır.

Adım Adım Çözüm

Klinik verileri analiz et

Düşük

MCV

(

64

fL), orta derece anemi (

Hb

8.6

g/dL), hemoliz bulguları (bilirubin ve

LDH

yüksekliği) ve belirgin kemik değişiklikleri (sincap yüzü) saptandı.

Hastanın anemi tipini ve ciddiyetini belirlemek için başlangıç adımıdır.

Transfüzyon öyküsü ve yaşı değerlendir

Hastanın çocukluğundan beri transfüzyon almadan bu yaşa gelebilmiş olması, Beta-talasemi Majör tanısını eler.

Majör formda yaşamın ilk iki yılında transfüzyon bağımlılığı başlar.

Tanıyı netleştir

Klinik tablo Beta-talasemi İntermedia ile uyumludur.

Orta şiddette anemi ve transfüzyon bağımsızlığı İntermedia için karakteristiktir.

Tedavi prensiplerini hatırla

İntermedia hastalarında rutin aylık transfüzyon yapılmaz; tedavi semptomatiktir ve komplikasyon izlemine dayanır.

Düzenli transfüzyonlar sadece büyüme başarısızlığı veya fonksiyonel kısıtlılık durumunda Majör protokolüne benzer şekilde uygulanır.

Anahtar Kavram

Beta-Talasemi İntermedia ile Majör arasındaki en temel fark transfüzyon bağımlılığıdır.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru