Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmiloidoz

82 yaşında erkek hasta, son aylarda giderek artan nefes darlığı ve çabuk yorulma şikayetleriyle kardiyoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede restriktif tipte kardiyomiyopati ve sol ventrikül duvarlarında simetrik kalınlaşma saptanıyor. Alınan endomiyokardiyal biyopsi örneğinde interstisyel alanda amorf, eozinofilik materyal birikimi izleniyor. Bu materyalin Kongo kırmızısı ile boyanarak polarize ışık altında incelenmesi sonucunda "elma yeşili" çift kırılma (birefrijans) gösterdiği doğrulanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum ve idrar protein elektroforezi normal sınırlarda olan ve kronik bir enfeksiyon veya inflamatuar hastalık öyküsü saptanmayan bu hastada, biriken amiloidin öncül proteini aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TranstretinCevap
  2. B
    Serum amiloid-asosiye (AA) protein
  3. C
    İmmünoglobulin hafif zinciri (ALAL)
  4. D
    β2\beta_2-mikroglobulin
  5. E
    Kalsitonin

Cevap

Transtretin, yaşlı hastalarda herhangi bir altta yatan kronik hastalık olmaksızın kalp duvarlarında birikerek restriktif kardiyomiyopatiye yol açan senil sistemik amiloidozun temel öncül proteinidir.
Yaşlı hastalarda görülen ve özellikle kalbi tutarak restriktif kardiyomiyopatiye yol açan 'Senil Sistemik Amiloidoz' tablosunda biriken protein normal yapılı transtretindir. Hastada plazma hücre diskrazisi (ALAL için) veya kronik inflamasyon (AAAA için) bulunmaması, ileri yaş ile birlikte bu seçeneği en olası tanılama haline getirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve histopatolojik bulguları değerlendir
Ekokardiyografide restriktif kardiyomiyopati ve biyopsiyle kanıtlanmış Kongo kırmızısı pozitifliği amiloidoz tanısını koydurur.
Kardiyak semptomlar ve spesifik boyanma özellikleri amiloid birikimini işaret eder.
2
Altta yatan olası nedenleri dışla
Normal protein elektroforezi plazma hücre diskrazisini (ALAL amiloid), kronik inflamasyon öyküsünün olmaması ise AAAA amiloidi dışlar.
Amiloidozun tipini belirlemek için klinik zemin ve laboratuvar bulguları kritiktir.
3
Hastanın yaşına ve lokalizasyonuna göre uygun proteini seç
80 yaş üzerindeki bir hastada izole kardiyak tutulum ve sistemik hastalık yokluğu 'Senil Sistemik Amiloidoz' (transtretin birikimi) tanısını kesinleştirir.
Yaşlanma süreciyle birlikte normal transtretin proteinleri kalp dokusunda birikim eğilimi gösterir.

Anahtar Kavram

Senil Sistemik Amiloidoz ve Transtretin
Bu soruyu puanla

Konular

Amiloidoz

Bu konudan daha fazla soru