İki aylık bir erkek bebek, hareketlerinde azalma ve emme güçlüğü nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede bebeğin kurbağa bacağı pozisyonunda yattığı, yaygın hipotonisinin olduğu, derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve dilinde fasikülasyonlar olduğu saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Spinal müsküler atrofi tip 1Cevap
- BPompe hastalığı
- CBebek botulizmi
- DDown sendromu
- ESerebral palsi
Cevap
Hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyon bulguları olan iki aylık bebekte en olası tanı Spinal müsküler atrofi tip 1 (Werdnig-Hoffmann) hastalığıdır.
Spinal müsküler atrofi tip 1 (Werdnig-Hoffmann), omurilikteki ön boynuz hücrelerinin progresif kaybı sonucu oluşur. Klinik olarak hayatın ilk aylarında başlayan belirgin hipotoni, 'kurbağa bacağı' pozisyonu, derin tendon reflekslerinin alınamaması (arefleksi) ve dilde fasikülasyonlar ile karakterizedir. Bu bulguların tamamı vaka takdiminde mevcuttur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
SMA Tip 1'de omurilik ön boynuz hücrelerinin kaybına bağlı olarak gelişen gevşek bebek tablosu ve dilde fasikülasyon.
Tahmini Süre:45s