Soru

Zorluk: KolayTübüler Hastalıklar

3 yaşında bir kız çocuk, büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı 3. persentilin altındadır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

* Na:138 mEq/LNa: 138 \text{ mEq/L}
* K:2.6 mEq/LK: 2.6 \text{ mEq/L}
* Cl:116 mEq/LCl: 116 \text{ mEq/L}
* Ca:9.4 mg/dLCa: 9.4 \text{ mg/dL}
* Mg:2.1 mg/dLMg: 2.1 \text{ mg/dL}
* Kan pH:7.24pH: 7.24
* HCO3:13 mEq/LHCO_3: 13 \text{ mEq/L}
* pCO2:29 mmHgpCO_2: 29 \text{ mmHg}
* İdrar pH:6.8pH: 6.8

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 4 renal tübüler asidoz
  3. C
    Bartter sendromu
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
Hastada saptanan hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 5.5'in altına inememesi (6.8), Tip 1 (Distal) Renal Tübüler Asidoz tanısını koydurur. Büyüme geriliği (3. persentil altı) ve poliüri/polidipsi bu klinik tablonun klasik bileşenleridir.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendirin
Kan pH: 7.24 ve HCO3HCO_3: 13 mEq/L olduğu için hastada metabolik asidoz vardır.
Tanıya giden ilk adım temel metabolik tabloyu belirlemektir.
2
Potasyum ve klor düzeylerini analiz edin
K: 2.6 mEq/L (Hipokalemi) ve Cl: 116 mEq/L (Hiperkloremik).
Hiperkloremik metabolik asidoz ve hipokalemi birlikteliği renal tübüler asidozları (Tip 1 ve 2) akla getirir.
3
İdrar pH'ını kontrol edin
İdrar pH'ı 6.8 olarak saptanmıştır.
Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 5.5'in altına düşürülememesi, distal tübülde hidrojen iyonu salgı bozukluğunu (Tip 1 RTA) gösterir.

Anahtar Kavram

Distal RTA (Tip 1), sistemik asidoza rağmen idrarın asidifiye edilememesi (pH>5.5pH > 5.5) ve hipokalemi ile karakterizedir.
Bu soruyu puanla