3 yaşında bir kız çocuk, büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı 3. persentilin altındadır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:
*
*
*
*
*
* Kan
*
*
* İdrar
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
- BTip 4 renal tübüler asidoz
- CBartter sendromu
- DGitelman sendromu
- ELiddle sendromu
Cevap
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
Hastada saptanan hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 5.5'in altına inememesi (6.8), Tip 1 (Distal) Renal Tübüler Asidoz tanısını koydurur. Büyüme geriliği (3. persentil altı) ve poliüri/polidipsi bu klinik tablonun klasik bileşenleridir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Distal RTA (Tip 1), sistemik asidoza rağmen idrarın asidifiye edilememesi () ve hipokalemi ile karakterizedir.