38 yaşında bir erkek hasta, rutin tarama kolonoskopisinde kolonda yaklaşık adet adenomatöz polip saptanması üzerine değerlendiriliyor. Hastanın aile öyküsünde anne ve babasının sağlıklı olduğu, ancak kız kardeşinde de benzer sayıda polip saptandığı öğreniliyor. Polip biyopsilerinin moleküler analizinde ve genlerinde belirgin ** transversiyonları** saptanıyor. Bu hastadaki klinik ve moleküler tablo için en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- gen mutasyonuna bağlı "baz eksizyon onarımı" defektiCevap
- Bgeninde germ-line mutasyonla seyreden klasik ailesel adenomatöz polipozis
- CDistal kolonda sık görülen hiperplastik poliplerin oluşturduğu adaptif hiperplazi
- DCrohn hastalığı seyrinde görülen transmural inflamatuar psödopolipler
- ETümör kanamasına bağlı gelişen ve periferik yaymada makrositozla karakterize anemi
Cevap
En olası mekanizma MUTYH gen mutasyonuna bağlı baz eksizyon onarımı defektidir.
Vakadaki otozomal resesif kalıtım paterni (sağlıklı ebeveynler, etkilenmiş kardeşler), orta dereceli polipozis (40 adet) ve APC/KRAS genlerindeki spesifik transversiyonları, MUTYH-ilişkili polipozis (MAP) tanısı için karakteristiktir. Bu hastalıkta 'Baz Eksizyon Onarımı' mekanizması bozulmuştur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MUTYH-İlişkili Polipozis (MAP)
Daha Fazla Pratik
Vogelstein dizisindeki genetik mutasyonların (APC, KRAS, SMAD4, TP53) kronolojik sırasını ve MSI (mikrosatellit instabilite) yolunun farklarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s