Mikrosefali, intrauterin gelişme geriliği ve Fallot tetralojisi tanılarıyla doğan bir bebeğin annesinin anamnezinde; çocukluk yıllarında kısıtlı bir diyet ve özel tıbbi mamalar kullandığı, ancak erişkinlik döneminde bu diyeti tamamen bıraktığı öğrenilmiştir. Bu bebekte saptanan klinik anomalilerin gelişiminden sorumlu temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Annede yüksek seyreden fenilalaninin plasentayı geçerek gelişmekte olan fetusta teratojenik etki yapmasıCevap
- BBebeğin fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak klasik fenilketonüri hastası olması
- CGebelikte annede gelişen tirozin eksikliğinin fetal nöronal göçü engellemesi
- DAnnedeki yüksek fenilalanin düzeylerinin plasental laktojen sentezini bozarak fetal beslenmeyi durdurması
- EMaternal BH4 kofaktör eksikliğinin fetusun dopaminerjik sisteminde kalıcı hasar oluşturması
Cevap
Annede yüksek seyreden fenilalaninin plasentayı geçerek gelişmekte olan fetusta teratojenik etki yapması
Maternal fenilketonüri sendromunda, PKU hastası olan bir kadının gebelik öncesi ve sırasında diyetine dikkat etmemesi sonucu kan fenilalanin düzeyi yükselir. Fenilalanin plasentayı aktif transportla geçer ve fetusun kanında anneden yaklaşık kat daha fazla yoğunluğa ulaşır. Bu yüksek düzeyler fetusun beyin ve kalp gelişimi üzerinde teratojenik etki yaparak mikrosefali, zeka geriliği, intrauterin gelişme geriliği ve konjenital kalp hastalıklarına (özellikle Fallot tetralojisi) neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Maternal Fenilketonüri Sendromu
Daha Fazla Pratik
Maternal PKU'dan korunmak için annenin gebelikten ne kadar süre önce diyete başlaması gerektiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s