Soru

Zorluk: KolayTübüler Hastalıklar

1515 aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 33. persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum 138138 mEq/L, potasyum 3.03.0 mEq/L, klor 112112 mEq/L, kan gazında pH 7.287.28, HCO3HCO_3 1414 mEq/L ve pCO2pCO_2 3030 mmHg saptanıyor. İdrar analizinde idrar pH’sı 5.25.2 bulunurken, glukozüri ve aminoasidüri eşlik etmektedir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)Cevap
  2. B
    Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)
  3. C
    Hiperkalemik renal tübüler asidoz (Tip 4)
  4. D
    Bartter sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Düşük idrar pH'sı, hipokalemik metabolik asidoz ve proksimal tübül disfonksiyonu (Fanconi) bulguları olan Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2) en olası tanıdır.
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrar pH'sının 5.55.5 altında olması öncelikle Proksimal RTA'yı düşündürür. İdrarda glukoz ve aminoasit gibi maddelerin kaybı (Fanconi sendromu), proksimal tübül hasarını kanıtlayan en güçlü bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendir
Düşük pH (7.287.28) ve düşük HCO3HCO_3 (1414 mEq/L) ile normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA) mevcuttur.
Primer sorunu ve asidoz tipini belirlemek için.
2
Potasyum ve idrar pH düzeyine bak
Hipokalemi (3.03.0 mEq/L) ve asidik idrar (pH 5.25.2) saptanmıştır.
RTA tiplerini birbirinden ayırt etmek için (Tip 1'de pH >5.5, Tip 4'te K yüksek).
3
Eşlik eden tübüler bulguları kontrol et
Glukozüri ve aminoasidüri mevcuttur.
Bu bulgular proksimal tübülün genel fonksiyon bozukluğunu (Fanconi sendromu) gösterir ve Tip 2 RTA tanısını kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Proksimal RTA (Tip 2), proksimal tübülde bikarbonat geri emilimindeki bozukluk sonucu oluşur ve sıklıkla Fanconi sendromu ile birliktedir.

Daha Fazla Pratik

Tip 1 ve Tip 2 RTA arasındaki nefrokalsinozis risk farklarını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla