aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı . persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, klor mEq/L, kan gazında pH , mEq/L ve mmHg saptanıyor. İdrar analizinde idrar pH’sı bulunurken, glukozüri ve aminoasidüri eşlik etmektedir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)Cevap
- BDistal renal tübüler asidoz (Tip 1)
- CHiperkalemik renal tübüler asidoz (Tip 4)
- DBartter sendromu
- ELiddle sendromu
Cevap
Düşük idrar pH'sı, hipokalemik metabolik asidoz ve proksimal tübül disfonksiyonu (Fanconi) bulguları olan Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2) en olası tanıdır.
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrar pH'sının altında olması öncelikle Proksimal RTA'yı düşündürür. İdrarda glukoz ve aminoasit gibi maddelerin kaybı (Fanconi sendromu), proksimal tübül hasarını kanıtlayan en güçlü bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Proksimal RTA (Tip 2), proksimal tübülde bikarbonat geri emilimindeki bozukluk sonucu oluşur ve sıklıkla Fanconi sendromu ile birliktedir.
Daha Fazla Pratik
Tip 1 ve Tip 2 RTA arasındaki nefrokalsinozis risk farklarını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s