yaşında kadın hasta, sol ön kolunda saptanan ağrısız bir kitle ve mandibulasındaki kemik çıkıntısı nedeniyle başvuruyor. Yapılan biyopside ön koldaki kitlenin "desmoid tümör" olduğu, mandibula grafisinde ise "osteom" bulunduğu raporlanıyor. Hastanın babasının yaşında kolondaki çok sayıda polip nedeniyle total kolektomi ameliyatı geçirdiği öğreniliyor. Bu hastada gastrointestinal sistem taramasında saptanması beklenen poliplerle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- AHistopatolojik olarak kript tabanlarında lateral dallanma gösteren "L-şekilli" veya "çizme" benzeri yapılar karakteristiktir.
- Neoplastik (adenomatöz) karakterde olan bu lezyonlar, tanım gereği en az düşük dereceli (low-grade) displazi barındırır.Cevap
- CLamina propriada muskularis mukoza kaynaklı "ağaçsı" (arborizan) dallanma gösteren düz kas lifleri içerirler.
- DGelişimlerinde "testere dişli" (serrated) yolak üzerinden BRAF mutasyonları ve CpG ada metilasyonu (CIMP) rol oynar.
- EPoliplerin moleküler zemininde DNA eşleşme onarımı (mismatch repair) genlerindeki kalıtsal fonksiyon kaybı yatar.
Cevap
Bu hastada beklenen polipler neoplastik karakterdeki adenomlar olup, tanım gereği en az düşük dereceli displazi barındırırlar.
Verilen klinik tablo (genç hasta, mandibuler osteom, desmoid tümör ve ailede erken yaşta polipozis öyküsü) Gardner sendromunu tanımlamaktadır. Gardner sendromu, kromozomundaki APC geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu gelişen ailesel adenomatöz polipozis (FAP) varyantıdır. FAP ve varyantlarında kolonda yüzlerce tubular veya villöz adenom gelişir. Tüm adenomlar, biyolojik olarak neoplastik lezyonlardır ve tanım gereği sitolojik displazi barındırırlar. Bu displazi en az düşük dereceli (low-grade) olmak zorundadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gardner Sendromu ve Adenomların Neoplastik Doğası
Daha Fazla Pratik
FAP varyantlarından Turcot sendromu ile MSS (merkezi sinir sistemi) tümörleri arasındaki ilişkiyi gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s