yaşında erkek hasta, son aydır artan halsizlik, sık idrara çıkma ve ağız kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) kg/m² saptanıyor. Özgeçmişinde yaşından beri bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle işitme cihazı kullandığı öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinin ve teyzesinin de diyabet hastası olduğu ve her ikisinde de erken yaşta işitme kaybı geliştiği, ancak babasının ve kardeşlerinin sağlıklı olduğu belirtiliyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu mg/dL, HbA1c , C-peptid düzeyi ise alt sınıra yakın saptanıyor. Fundus muayenesinde makula çevresinde ince pigmenter değişiklikler izleniyor. Bu hastada en olası tanısal patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Mitokondriyal DNA m.3243A>G nokta mutasyonuCevap
- BHNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha) gen mutasyonu
- CKCNJ11 (Potasyum kanalı) gen mutasyonu
- DGAD (Glutamik asit dekarboksilaz) otoantikor pozitifliği
- Eİnsülin reseptör geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
Cevap
Diyabet, sensörinöral işitme kaybı ve maternal kalıtım paterni ile karakterize olan en olası durum Mitokondriyal DNA m.3243A>G nokta mutasyonudur.
Maternal Kalıtımlı Diyabet ve İşitme Kaybı (MIDD), mitokondriyal DNA'daki m.3243A>G nokta mutasyonu (tRNA Leu mutasyonu) nedeniyle oluşur. Bu hastalar genellikle zayıf yapılıdır, insülin sekresyon kusuru nedeniyle C-peptid düzeyleri düşüktür ve sensorinöral işitme kaybı ile makulada pigmenter değişiklikler (retinopati) eşlik eder. Kalıtım paterni sadece anne üzerinden gerçekleşir; etkilenmiş bir erkek mutasyonu çocuklarına aktaramaz.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Maternal Kalıtımlı Diyabet ve İşitme Kaybı (MIDD)
Tahmini Süre:2m 30s