yaşında erkek hasta, bebeklik döneminden itibaren yaklaşık her ay tekrarlayan, gün süren ateş atakları şikayetiyle başvuruyor. Ataklara her seferinde ağrılı servikal lenfadenopati, karın ağrısı ve ishalin eşlik ettiği; ayrıca çocukluk dönemindeki rutin aşılamalardan sonra bu atakların tetiklendiği belirtiliyor. Fizik muayenede splenomegali ve gövdede makülopapüler döküntüler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında belirgin akut faz yanıtı saptanırken, serum düzeyi (N: ) olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla öncelikle araştırılması gereken genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- Agen analizi
- gen analiziCevap
- Cgen analizi
- Dgen analizi
- Egen analizi
Cevap
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları temelinde tanıyı kesinleştirmek için gen analizi yapılmalıdır.
Doğru seçenek olan gen analizi, hastada görülen servikal lenfadenopati, aşı tetiklemesi ve yüksek düzeyi ile karakterize olan Hiper-IgD Sendromu (HIDS) tanısını doğrulamak için kullanılan altın standart testtir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hiper-IgD Sendromu (Mevalonat Kinaz Eksikliği), erken yaşta başlayan, servikal lenfadenopatinin eşlik ettiği ateş atakları ve aşı ile tetiklenme özelliği ile diğer periyodik ateş sendromlarından ayrılır.
Alternatif Yöntem
Genetik teste ulaşılamayan durumlarda, atak sırasında idrarda mevalonik asit düzeyindeki belirgin artış da tanıyı biyokimyasal olarak desteklemek için kullanılabilir.
Tahmini Süre:2m 0s