7 yaşında bir kız çocuk; bebeklikten itibaren süregelen iştahsızlık, boy kısalığı, çok su … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir kız çocuk; bebeklikten itibaren süregelen iştahsızlık, boy kısalığı, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $95/60$ $mmHg$ (yaşına göre normal) saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Serum $Na$	$136$ $mEq/L$
Serum $K$	$2.6$ $mEq/L$
Serum $Cl$	$114$ $mEq/L$
Serum $Ca$	$9.2$ $mg/dL$
Serum $Mg$	$1.9$ $mg/dL$
Kan gazı $pH$	$7.24$
Kan gazı $pCO_2$	$28$ $mmHg$
Kan gazı $HCO_3$	$13$ $mEq/L$
İdrar $pH$	$6.8$
İdrar $Na$	$50$ $mEq/L$
İdrar $K$	$35$ $mEq/L$
İdrar $Cl$	$45$ $mEq/L$

Üriner kalsiyum/kreatinin oranı $0.38$ (yüksek) olarak hesaplanan ve renal ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Gitelman sendromu

Cevap

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz

Hastadaki tablo normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA) ile uyumludur. Serum potasyumunun düşük olması (

2.6

mEq/L

) bizi Tip 1 veya Tip 2 RTA'ya yönlendirir. Ancak sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının

5.5

'in altına düşürülememesi (

6.8

), idrar anyon açığının pozitif olması (

+40

) ve klinik olarak hiperkalsiüriye bağlı medüller nefrokalsinozis görülmesi, distal tübüldeki hidrojen sekresyon defektini (Tip 1 RTA) kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz durumunu ve anyon açığını değerlendir

pH

7.24

HCO_3

13

mEq/L

ile metabolik asidoz mevcuttur. Serum anyon açığı:

136 - (114 + 13) = 9

(Normal).

Normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA) tübüler hastalıkların ayırıcı tanısında ilk adımdır.

İdrar anyon açığını (İAA) hesapla

İAA =

(Na + K) - Cl

(50 + 35) - 45 = +40

(Pozitif).

Pozitif idrar anyon açığı, böbreğin amonyum (

NH_4^+

) üretiminde yetersizlik olduğunu ve renal kökenli asidozu gösterir.

İdrar pH'ını ve sistemik bulguları yorumla

İdrar

pH

değeri

6.8

(Sistemik asidoza rağmen

>5.5

) ve nefrokalsinozis mevcuttur.

Distal tübülde

H^+

sekresyon defekti nedeniyle idrar asidifiye edilemez (

pH > 5.5

). Bu durum hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis ile birliktedir.

Anahtar Kavram

Distal (Tip 1) RTA, sistemik asidoza rağmen idrar pH'ını 5.5'in altına düşürememe, hipokalemi ve nefrokalsinozis ile karakterize bir tübüler defekttir.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru